连接基因组和蛋白质组世界的新平台

下一代测序(NGS)方法和基于质谱(MS)方法的技术发展推动了分子生物学研究的发展。科学家现在能够识别和描述一个细胞、组织或生物的各种成分，并在任何给定时间分析它们的整体——它们的“ome”——无论是基因(基因组)、蛋白质(蛋白质组)或代谢物(代谢组)的整个表达。

将这些信息拼凑在一起，有助于我们了解从基因型到表型的分子过程，以及在疾病表型的情况下，它可能在哪里出错。随着研究人员可以获得越来越多的组学信息，很明显，在隔离中使用数据集会限制其效用。组学“世界”之间的连接是基本的，但直到现在，它一直具有挑战性。

今年1月，欧洲分子生物学实验室的欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)宣布该公司推出了功能和序列基因组集成(简称GIFTS)平台。这个新颖的平台使科学家能够使用运用和UniProt获取人类和小鼠基因组的所有最新基因组和蛋白质数据。188金宝搏备用与EMBL-EBI的ensemble应用项目负责人Beth Flint, EMBL-EBI蛋白质功能开发团队负责人Maria Martin和EMBL-EBI基因组分析团队负责人Daniel Zerbino进行了交谈，以了解更多关于GIFTS的信息，以及它将如何用于帮助研究界。

莫莉·坎贝尔(主持人):你能跟我们谈谈功能和序列基因组整合(gift)背后的原理吗?

丹尼尔·泽比诺(DZ):GIFTS旨在为EMBL欧洲生物信息学研究所的两个旗舰数据资源之间提供一个清晰而明确的桥梁。www.ebi.ac.uk),即运用和UniProt．综上所述，它们提供了关于蛋白质合成的丰富信息:Ensembl描述了编码蛋白质编码基因的核苷酸的上游序列，其转录物被转录成下游蛋白质异构体，在UniProt中有记录。每个资源已经指向了另一个，从而将基因与蛋白质连接起来，反之亦然，但由于释放周期日历的差异，这些链接并不是100%一致的。gift现在详细介绍了我们对哪种基因对应哪种蛋白质的共同理解。

主持人:gift的幕后推手是谁?

贝丝·弗林特(BF):GIFTS是EMBL-EBI合作开发的运用和UniProt．该项目汇集了这两个小组的专业知识，使我们能够构建一个工具，使人们能够轻松地探索这些小组产生的数据之间的关系。这种性质的合作项目充分利用了EMBL-EBI的知识广度和多样化的技能。由于策展人、注释者、数据库和API专家、用户界面开发人员和管道自动化专家的投入，GIFTS项目得以实现。

MC:为什么把基因组和蛋白质组连接起来很重要?

玛丽亚·马丁(MM):基因组是生物运作所需遗传物质的仓库。蛋白质是我们基因组中编码指令的主要效应器，它们及其产物最终塑造了我们的细胞、组织、器官和身体，以响应我们的环境。蛋白质提供了基因组序列和最终表型之间的重要联系。基因组和其他大规模生物医学数据集的功能分析需要关于许多不同类型的生物实体的综合信息，包括单个基因、转录本和蛋白质。

MC:为什么以前这么困难?

MM:Ensembl专注于使用现有的cDNA, EST和RNA-seq数据注释参考基因组中的转录本，而UniProt专注于使用来自文献的实验证据，其他物种的同源物和蛋白质组学实验注释蛋白质序列。基因组和蛋白质组的研究需要非常专业的科学知识，需要结合起来有效地绘制它们。

MC:你希望推出GIFTS的结果是什么?

男朋友:GIFTS管道生成的映射将帮助Ensembl和Uniprot团队更新他们通过主要站点呈现的数据。使用GIFTS数据将呈现两个域之间映射的统一视图，并确保呈现一致的信息。这为使用这些映射的人提供了巨大的好处。gift面向公众的界面后面是Ensembl和Uniprot组中的注释者和管理员使用的工具。这些工具使他们能够检查和改进映射。随着这一过程的继续，我们希望随着时间的推移，将为所有人类基因选择标准的UniProt亚型，并且这些亚型将与Ensembl的MANE转录本相匹配。

MC:有没有打算为其他“组学”数据推出一个类似的平台?

DZ:EMBL-EBI资源力求彼此互操作，而这个新的桥梁只是加强了一个非常紧密的数据资源网络。例如，其他EMBL-EBI资源，例如Reactome路径数据库或者是基因表达图谱已经与UniProt蛋白或Ensembl基因直接且明确地连接。还有一个姊妹项目，结构与功能、分类学和序列的集成(SIFTS)现在连接UniProt蛋白质序列到它们的3D结构，存储在PDBe．所有这些相互联系使研究人员能够理解EMBL-EBI的所有资源，例如我们的统一搜索工具．

丹尼尔·泽比诺、贝丝·弗林特和玛丽亚·马丁接受了科技网络科学作家莫莉·坎贝尔的采访。188金宝搏备用