生物信息学——利用计算资源来查询生物数据——是一种可以应用于许多不同领域的方法，从临床诊断和人口基因组学到精准医学。随着不断增长的大型数据存储库，如英国生物银行和癌症基因组图谱，为研究人员提供了丰富、广泛的数据集，需要生物信息学策略来指导如何使用这些数据，使科学家能够将获得的信息转化为有益于患者的见解。
Seven Bridges是一家领先的生物医学数据公司，专门从事软件和数据分析。他们的目标是帮助研究人员通过生物信息学的力量从复杂的数据集中提取更多的信息。
188金宝搏备用赶上布兰迪·戴维斯-杜森贝里博士他是七桥公司的首席科学官，致力于探索如何将生物信息学作为整体医疗保健方法的一部分，以及如何将个性化医疗的概念变为现实。
凯蒂布莱顿(KB):哪些研究领域已经从使用生物信息学方法中受益?在不久的将来，你觉得有哪些研究领域可以从中受益?
布兰迪戴维斯-杜森贝里(BD-D):生物信息学是一个高度跨学科的领域，它利用了包括生物学、计算机科学和统计学在内的几个学科的各个方面，其目标是从极其复杂的生物数据中增加对复杂生物系统的理解。在Seven Bridges，我们相信“科学第一”的方法，在开发有影响力的解决方案的同时，为我们面临的问题提供强大而有力的发现努力。这包括在诊断、疾病治疗、临床策略甚至生态保护计划方面的努力。生物信息学已经使人类基因组学、生物学、蛋白质组学和化学信息学的研究人员能够探索复杂疾病状态的生物学、分子数据和临床数据之间的复杂关系。这是一个激动人心的时刻，用同样复杂但直接的分析来解决复杂的问题。
KB:生物信息学在医疗保健领域有什么应用，你能告诉我吗?
BD-D:生物信息学正在将我们直接面向消费者的医疗和精准医疗的概念推向现实，而不是科幻小说中遥远的未来。近年来，可穿戴医疗技术已经从能够更好地监测糖尿病患者血糖水平的诊所转向主流消费者，智能手表可以持续跟踪心率和心电图模式，以识别和提醒个人潜在的致命心脏事件。这些惊人的进步使人们能够将自己的健康之旅掌握在自己手中。随着技术的进步和临床试验探索持续健康监测对个人和人群的影响，我们预计对生物信息学能力的需求将会增加，这些能力能够收集、分析和解释生成的大量生物数据。
生物信息学家努力支持临床医生和研究人员改进他们的流程，以在患者的医疗保健旅程中对患者产生更大的影响。特别是，随着快速的现场全基因组测序能力在医疗机构中的扩展，我们看到越来越多的生物信息学应用，以加快关键诊断评估的周转时间，从患有健康危机的新生儿的基因检测到确定癌症患者的精确治疗方案。
KB:表型和基因组数据库对临床前和临床研究有什么影响?
BD-D:随着更深入的临床和流行病学知识库的建立，以及快速增长的基因组知识库可供研究人员使用，我们看到了巨大的影响在从实验室到床边的管道中回荡——从数据驱动的诊断和治疗，到通过分子和基因组亚表型改进临床试验队列，以改善临床试验终点。
英国生物银行(UK Biobank)和癌症基因组图谱(Cancer Genome Atlas)都为阐明疾病病理学提供了深入的研究，并催生了数千篇同行评审的出版物，丰富了科学界的集体知识。这项工作反过来又推动了肿瘤学领域的突破，这些突破导致了以实体肿瘤为重点的精准医学诊断的发展，有助于为靶向治疗的使用提供信息。每天，研究人员都在努力将这些丰富数据集的发现转化为可操作的治疗方法。在过去，计算资源缺乏灵活性和可扩展性极大地阻碍了研究人员从不断增长的基因组库中获得新见解的能力。
Seven Bridges认识到了发现管道中的这些关键点，并解决了这些问题。今天，我们通过提供强大的基于云的工作空间基础设施、支持全球协作的共享界面、易于访问的定制数据和工具，以及实现这些不断增长的存储库价值的巨大规模，来支持大量的研究工作。随着技术的到位，研究方程的分析方面可以帮助交付，通过采用和遵守社区数据标准，有效地简化和管理来自这些存储库的数据流和解释，可以产生额外的影响。我们希望支持机构发展数据标准，以推动其工作在整个社区中产生越来越大的影响。bet188真人
知识库:信息学如何支持多组学研究?
BD-D:生物系统极其复杂。开发工具来揭示许多细胞和生理途径对于制定人类健康干预措施至关重要。要从基因型转向表现型，我们必须理解从分子水平的细胞到生理水平的身体的连续体。需要询问和交叉检验的数据包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、临床观察等。
这种水平的数据相互作用和覆盖本质上是复杂的，多样化的，具有挑战性的，在一个工作空间或地方更是如此;然而，这正是洞察力产生的地方。Seven Bridges使信息学能够通过开发强大而统一的数据标准、数据治理、跨所有数据集的集成和协调，在这一研究领域发挥巨大优势，并提供了一个强大的基于云的平台来执行这些询问。
知识库:信息学领域面临的挑战是什么?《七座桥》打算如何克服这些挑战?
BD-D:生物信息学和生物医学领域面临着许多挑战。
一个关键的挑战是缺乏数据的多样性和民主化。大多数生物库和人口规模的数据集往往是单色的，缺乏对各种种族、民族和社会经济概况的代表。虽然一些机构正在采取措施解决多样性缺乏的问题，但该领域仍在开发方法，以通过分析不同的基因组来产生和利用现有的见解。Seven Bridges正在满足研究人员的需求，解决了对能够捕获这种基因组变异性的泛基因组参考图的需求。我们可以通过分析具有代表性的大群体来描述遗传上不同的群体。这些基于图的泛基因组引用可用于在保持标准兼容性的同时提高读取对齐和变体调用的准确性，并且不会产生额外的计算开销。
我们的泛基因组分析工作流程是最精确的最先进的INDEL调用程序之一，也能够识别结构变化，从而解锁更准确地识别不同人群中已知遗传INDEL的潜力。它还可以帮助识别更多遗传疾病的致病突变。我们正在努力实现生物信息学中图形技术进步的潜力。我们正在寻求创建诊断工作流程，使患有由INDEL突变引发的数千种已知疾病中的任何一种的患者受益。我们已经在各种科学出版物和会议上分享了我们的结果，显示了泛基因组参考文献对人口分析和疾病诊断的重大影响。
医疗保健行业的研究人员面临的另一个重大挑战是，缺乏对这些大型、多样化和完全不同的数据集进行索引和格式化的数据标准。表型数据源之间存在很大的差异，随着对数据集之间的变量的汇集和协调需求的增长，可将这些不同数据汇集在一起的互操作性和行业支持的数据标准变得至关重要。
KB:七座桥的未来会是什么样子?
BD-D:我们将对未来的展望与多组学领域数据采集(即200美元的基因组!)的进步所创造的极其乐观的前景相对照。我们期待着越来越多的丰富的临床和表型数据的可用性，以质疑这些主要数据源，拓宽理解和发展我们的数据集中不同的表示，以及这些数据和衍生产品的适用性和批准的临床应用。
Seven Bridges在理解这些工具的力量以及通过利用我们对研究领域挑战和机遇的理解将这些工具交到研究人员手中的最佳方式方面都处于独特的地位。
人类基因组序列的完成开启了一场关于遗传变异、途径生物学、药物和诊断发现与开发的研究革命。数据集更大、质量更高、更丰富、更全面。作为一个社区，特别是在Seven Bridges，我们正处于这场革命中一个非常激动人心的转折点。这是一个好时机，让我们所有人都加入进来，开始问和回答重大问题。
布兰迪·戴维斯-杜森贝里博士采访了科技网络的科学文案凯蒂·布莱顿。188金宝搏备用
