CentoXome®——年变成了天
它需要大约。7年与一种罕见的疾病诊断病人。CentoXome,我们可以把那些年的日子——由我们一流的见解基于先进的技术,丰富的临床经验,财富罕见疾病的基因数据。
CENTOGENE的增强型全外显子组测序服务
全外显子组测序(韦斯)是一个全面的基因测试,识别病人的DNA的变化,诱发或与之相关的医疗问题。通过专注于整个基因组的编码蛋白质的区域-外显子组-韦斯提供你需要诊断病人的报道迅速、可靠地。
克服障碍与CentoXome罕见的疾病诊断
超过7000发现罕见疾病,大约80%是遗传原因,诊断罕见疾病患者往往很困难,导致冗长的,昂贵的,和情感上的诊断奥德赛。1、2
韦斯,不一定是这样。包含绝大多数(~ 85%)已知的致病变化,韦斯揭示罕见疾病的原因在更少的时间和更低的总成本,导致更好的病人结果。CentoXome,我们把韦斯到下一个水平。增强提供无法匹敌的临床报道和诊断能力在一个测试中,我们的产品设计和利用世界上最大的医学解释罕见disease-centric生物/数据库包含>来自120多个国家的3100万个独特的变异。
结果:诊断复杂,解决病人的病例——更快、水平最高的确定性。
为什么选择CENTOGENE ?
有特点的产品集中在高质量的基因测试
在和获得国家罕见疾病的流行率很高
CentoCard提供简单的物流中心测试
罕见disease-centric生物/数据库生成一流医学见解
深专长罕见、代谢和神经退行性疾病,以及multiomics使更好的诊断
为什么选择CentoXome ?
一流的见解从罕见的疾病诊断的领袖和值得信赖的合作伙伴把我们的专业知识变成你的优势
先进的技术专家在组学测试的罕见的疾病把你的开放式问题的答案
终身支持一个团队致力于改善罕见疾病患者的生活把我们的承诺你的诺言
我们认为是时候改变。你准备好把年变成天?
优越的技术和无与伦比的临床报道和诊断在一个单独的测试
CentoXome的设计和服务提供理想的质量和性能从世界领导人罕见的疾病诊断的和值得信赖的合作伙伴,与优秀的临床报道和无与伦比的临床诊断在一个单独的测试。耦合从我们的广泛的见解和独特的稀有disease-centric生物/数据库与高级组学技术,病人和医生受益于一个独特的方法,增加诊断比常规韦斯收益率高达20%3 - 12通过增强的外显子组的报道,完整的线粒体基因组,已知clinically-associated基因和变异。
特性和性能 |
|||||
|---|---|---|---|---|---|
| 广泛的和统一的外显子组和线粒体基因组覆盖率 |
|
||||
| 加强临床相关地区的报道 |
|
||||
| 先进的和敏感的检测几乎所有类型的变体在一个单独的测试 |
|
||||
SNVs:单核苷酸变异;InDels:小插入/删除;基因拷贝数异变:拷贝数变化;乌利希期刊指南:单亲的二体性;mtDNA:线粒体DNA
*乌利希期刊指南执行筛选使用内部特定算法以下著名的临床相关的染色体区域:6抓起,7日,11 p15.5 14恋人相遇,15 q11q13, 20个问题和20
* *CNV检测软件敏感度> 95.0%纯合子/半合和线粒体删除,以及杂合的删除/复制和纯合子/半合重复生成连续至少三个外显子
* * *变异与低质量和/或不清楚接合性(即经正交方法。,SNVs InDels Sanger测序;基因拷贝数异变的多路复用ligation-dependent探测器放大,MLPA;qPCR定量聚合酶链反应;或染色体微阵列,CMA)
韦斯推荐是什么时候?
我们建议韦斯为复杂和未确诊的病例用怀疑的遗传原因。
韦斯通常建议在病人出现复杂、异构表型是多个条件或者其他不清楚的迹象或非典型。韦斯之前也可能建议当一个基因测试是失败的。最新的临床证据也支持韦斯一线测试当病人的症状或家庭历史表明遗传疾病的原因。特别是神经发育障碍,包括智力残疾,全球发展迟缓,自闭症谱系障碍由于诊断产量较高。10、13ACMG(美国大学医学遗传学和基因组学)建议使用外显子组/基因组测序作为一线测试与智力障碍儿童发育迟缓,或多个先天异常。14韦斯的测试结果也可能导致更多的快速诊断,预防疾病症状改善,更有针对性的治疗,甚至需要一些昂贵的或侵入性程序结束。10,14 - 17
我们特别推荐CentoXome患者:
- 症状是非常广泛的,复杂的,或不具体的,而不是指向特定疾病或典型的表型
如患者发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍、癫痫 - 涉嫌染色体不平衡、microdeletion或microduplication综合症
例如,全球发展儿童延迟,和/或多种先天性畸形,先天性胸腺发育不全综合症 - 线粒体疾病的临床怀疑
例如,肌肉无力,患者心肌病,视觉问题 - 严重的演讲在新生儿或童年时期
例如,新生儿婴儿和婴儿危重新生儿和儿科重症监护病房(分别针对新生儿重症监护室医生和儿童重症监护室医生) - 基因测试之前没有提供确切的诊断
例如,患者神经发育延迟,同样影响了兄弟姐妹,与微阵列和负面测试 - 需要注重成本替代全基因组测序(WGS)
CentoXome可以帮助您解决具有挑战性的和未确诊的病人情况下生命的所有阶段和覆盖广泛的障碍包括> 7000年罕见疾病
定制服务搭配终身支持
我们提供灵活的测试选项和附加服务提供CentoXome分析根据病人的需求,包括韦斯正在妊娠和胎儿畸形产前诊断(CentoXome产前)。此外,我们提供了一个先进multiomic韦斯解决方案,CentoXome氧化物,集深exomic和生化的见解在单个测试,以便早期诊断,更好的预后和治疗计划优化。
致力于改善罕见疾病患者的生活,CentoXome搭配终身诊断支持通过一个免费的和积极的重新分类计划,以及一个负担得起的大小写级再分析的不确定或负面的结果。韦斯诊断产量不断增加是由于新基因-疾病的快速发现,据估计,大约10 - 20%的未确诊的患者可以被重新分类诊断和基因数据再分析。15日18
选项和附加服务 |
||
|---|---|---|
| 周转时间 | 常规的 | ≤30个工作日 |
| 快 | ≤15个工作日 | |
| 测试设计 | 独奏,二人,三人,三人优先* | |
| 全基因组分析的结构变异 | CentoArray®(染色体microarry分析、CMA) |
|
| 原始数据 | 原始数据可以免费下载(BAM, FASTQ VCF文件)以及过滤和annorared变体表(XLS文件)进行进一步的研究 |
|
| 终身诊断支持 |
|
|
| CentoXome产前 |
|
|
| CentoXome混合氧化物燃料 |
|
|
*独奏:只有影响指数测试病人;二:指数耐心,影响或影响家庭成员进行测试;三:指数病人和两个家庭成员,影响或影响进行测试;+:额外的家庭成员以外的三个测试。线粒体基因组分析只有在执行索引病人和孕产妇样本。
* *更多的细节在变体重新分类程序
* * *我们不提供WES-based CNV和线粒体基因组分析CentoXome产前由于技术限制。更多细节产前测试
一流的见解的领袖在罕见的疾病诊断&信任的伙伴
在选择我们的韦斯,医生,病人,和合作伙伴可以相信他们将得到高质量的测序结合最好的数据分析和解释,记录在全面的医学报告。结合深表型数据和基因型数据使用我们先进的生物信息学管道和人工智能(AI),我们准确地识别和优先考虑致病变种提供最佳临床解释和报告。
CentoXome总是包括医学报告基于我们的临床解释专业,一流策划变体数据从我们的生物/数据库,与国际最佳实践指导方针。一支训练有素的临床遗传学家和科学家解释数据和反复核对每一个医疗报告。所有历史高质量分类是策划方案,并在我们的罕见的疾病为中心的生物/数据库,这是一个参考诊断和分类决策。这个数据存储库涵盖范围广泛的种族,独特的变体数据和multiomic来自超过120个国家的数据。
测试报告总是包含明确的可操作的临床结果,建议,和后续的选项。phenotype-driven和关注报告结果与病人的临床表现/病人的迹象。
集成的基因和生化测试有助于决定临床变异导致的致病性更高的诊断产量
生化测试允许的疾病——正交确认加速的路径避免逐步的诊断测试
Multiomics提供了一个完整的临床情况,使评估疾病严重程度,从而加速个性化治疗
额外的信息和资源
混合氧化物燃料——推进与Multiomic罕见的疾病病人护理的解决方案
现在看点播网络研讨会获得洞察multiomics革命——一个多维的方法从不同的角度观察每个病人为[…]结合深刻的知识和见解
重写的未来与Multiomics罕见疾病
我们的演讲者,马克西米利安施密德医学博士首席商务官——诊断,教授彼得·鲍尔医学博士基因组总监,将突出multiomics建立一个完整的力量[…]
新CentoXome®——把我们的专业知识变成你的优势
Aida Bertoli-Avella博士和Jorge Pinto-Pasto为您提供独家调查我们增强全外显子组测序(韦斯)解决方案-新CentoXome。
Dx成功故事显示基因测试的临床效用作为一线诊断测试
遗传病是流行在许多发展中国家,但获得基因检测是有限的。在慈善机构测试的框架程序中,CENTOGENE为超过200人提供了诊断[…]
临床外显子组测序,结果从2819年样本反映出1000个家庭
研究使用全外显子组测序(韦斯)来识别潜在的致病性变异,或可能致病变种,1000年诊断病例来自54个不同的国家。病人[…]
利用CENTOGENE Biodatabank和基因组测试发现6个新的罕见疾病
虽然拥有先进的技术在过去的十年,超过一半的患者遗传疾病仍未确诊的,即使应用全基因组的诊断方法。通过执行深[…]
引用
1罕见的事实——全球基因;2国家卫生研究院遗传学和罕见的疾病(加尔省);3Cheema et al . 2020年,PMID: 33083013;4克拉克等人。2018年,PMID: 30002876;5在CENTOGENE数据文件;6et al . 2018年,总值PMID: 30293986;7波西et al . 2019年,PMID: 31234920;8肖恩et al . 2020年,PMID: 32674947;9Scuffins et al . 2021年,PMID: 33495530;10鲜明的et al . 2016年,PMID: 26938784;11Trujillano et al . 2017年,PMID: 27848944;12瓦格纳et al . 2019年,PMID: 31059585;13斯利瓦斯塔瓦et al . 2019年,PMID: 31182824;14Manickham et al . 2021年,PMID: 34211152;15刘等人。2019年,PMID: 31216405;16史密斯。et al.2019, PMID: 29760485;17维瑟et al . 2017年,PMID: 28333917;18莱特等。2018年,PMID: 29323667;19临床基因组资源。www.clinicalgenome.org[15/02/2022];20.米勒等人。2021年,PMID: 34012069;21理查兹等。2015年,PMID: 25741868