下一代测序(上天)已经成为选择变异检测的技术研究和临床设置。有针对性的测序依靠浓缩的基因组测序之前感兴趣的区域。虽然这可以使实验更集中,也介绍了偏见,妥协测序的效率。
虽然一些低效率是不可避免的,是内在的目标设计和生产的浓缩探测器面板。这种“浪费测序”的程度反映在一致性和目标速度,两个指标来描述目标序列的整体效率。
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