26小说和智力障碍有关的基因

成瘾与精神健康中心的研究人员(CAMH)和皇后大学已经确定了26个新基因与智力障碍有关。目前大多数智力障碍患者得不到分子诊断,大大影响他们的健康,缩短他们的寿命。

今天在线发表在《分子精神病学》,这项研究已影响到诊断和临床护理的影响,同时也增加了我们的知识不断增长的大脑发育和功能。这可能最终导致个性化的治疗方法,为受到影响的个人。有趣的是,一些基因的发现被认为是与孤独症谱系障碍有关。

“这是规模最大的此类研究在北美智力障碍出来,”约翰·文森特博士说,团队领导和资深科学家领导思想(分子神经精神病学和开发)实验室的坎贝尔家族CAMH精神卫生研究所。这项研究是与皇后大学的穆罕默德•阿尤布教授共同领导。

影响全球超过100名儿童的智力残疾,在学习具有很大的局限性,也影响他们的日常生活。智力障碍也经常伴随着自闭症谱系障碍的症状,和许多基因已经被发现是共享的两种疾病。

这项研究涉及192个家庭从巴基斯坦和伊朗有超过一个家庭成员的影响。智力障碍通常是由隐性基因引起的,这意味着一个受影响的孩子得到一个有缺陷的基因来自父母的副本。

家庭在婚姻的历史研究都有一个亲戚,这相当一般发生在社区在南亚,中东和非洲。bet188真人与这一背景下,研究家庭和多个个体的影响,可以使研究人员能够识别疾病基因,否则仍然隐藏。

加拿大研究团队发现突变与智力障碍192年一半的家庭,72年,不同的基因。26个新基因的识别增加了11个新的基因研究小组先前与智力障碍有关。

对诊断和治疗的影响

一个研究的直接含义是防止未来智力障碍的情况下,研究人员指出。影响家庭成员和亲戚可以遗传筛查是否携带这些突变,和提供咨询的风险“家庭”婚姻。

更广泛的目标是开发诊断筛查工具,也与人口有关“在婚姻家庭中非常罕见,如加拿大、美国、日本、中国和欧洲。最终,这些信息将用于规划更个性化的治疗。

在26个基因似乎很多,可能有数百个基因,当缺陷,可能会导致智力障碍。“战略我们使用加速的过程识别疾病基因,使诊断实验室为临床医生和家庭提供更准确的信息,”文森特博士说。这种策略涉及到各种基因技术,包括基因型和全外显子组测序,微阵列和研究家庭亲属之间的婚姻。

“现在有一个机会来进一步探索这些基因的功能和生物学通路,并帮助完成的中枢神经系统是如何工作的,”文森特博士说。“知道基因是一大进步,但他们了解函数之前也至关重要我们可以开始计划治疗甚至治愈。”