解码发现2型糖尿病的主要遗传风险因子

一组科学家从解码遗传学和同事们报道的发现10染色体上基因的一种变体,是2型糖尿病的重要遗传风险因素(T2D)发现迄今为止。

这篇论文发表在一个在线版的自然遗传学2,将出现在《华尔街日报》的印刷版。

“这是人类遗传学的一个里程碑。常见基因变异赋予风险升高T2D一直认真寻求遗传学社会多年,”首席执行官说Kari Stefansson解码和该研究的资深作者。

“我们已经找到这样的一个变体,我们估计约占T2D病例的20%。这一发现启示了疾病的生物原因。”

“重要的是,几乎所有这种风险可以通过查看捕获一个单字符改变DNA -理想的基因测试来评估个人的发展风险和开发更多个性化的和有效的预防策略。”

“这也是一个令人兴奋的起点新药的发现,我们正在积极寻找诊断和治疗产品的开发,以更好地预防和治疗T2D。”

变异位于基因编码蛋白转录因子2 (TCF7L2) 7。

孤立的基因解码跟进的结果以人群为基础的全基因组连锁扫描在冰岛,10号染色体上的一个有前途的区域识别。

解码团队228微卫星标记——沿着基因组多态的标志——在这个地区共有2000名患者和控制。

分析不同的等位基因的频率,这些标记或版本,发现的一个版本中的一个标记基因编码TCF7L2大约1.5倍的患者比控制。

这对应于每册T2D的风险增加了50%(有两个副本中每个染色体的每一个细胞)。

这一发现是在丹麦和复制。年代。人群,高危版本的标志被发现带来的风险增加41%和85%,分别每册。

的所有参数同时考虑,风险等位基因带来的风险增加约45%的携带一份,和个人携带两份的风险增加了141%。

利用人类基因组单体型图计划的数据,一个SNP与高危微卫星发现几乎完全相关。