eGene的HDA-GT12™用来确定导致SMA基因剂量

eGene inc .)宣布,一个研究文章关于他们HDA-GT12™发表在临床化学2006年3月发行的名为“决心SMN1 / SMN2基因剂量的定量pcr结合毛细管电泳和MALDI-TOF质谱平台。”(Clin Chem. 2006; 52: 361-369)

它演示了HDA-GT12™使用过程中确定基因剂量导致脊髓性肌萎缩(SMA)。

eGene声称,这个分子工具将有利于开发新的检测方法,可以广泛适用于临床诊断的基因。

补充化验确诊病例包括九个影响患者进行评估,33运营商和478从一般人群健康的人。

研究人员能够确定所有与不同的SMN1基因型/ SMN2基因拷贝数比率,载体状态诊断和特异性SMA的严重程度为100%。

明刘博士说,“因为这个疾病是由删除和/或突变导致改变的运动神经元生存基因编码的蛋白质浓度SMN1 SMN2,精确量化的SMN1和SMN2基因拷贝数对诊断及遗传咨询至关重要。”

“我们能够显示在这个研究,通过使用我们的系统以及一个类型的质谱分析,我们可以确定所有的与不同的SMN1基因型/ SMN2基因拷贝数比率,载体状态诊断和特异性SMA的严重程度为100%。”

“这平台适用于pcr检测SMA和提供了潜在的用于其他遗传疾病的分子诊断。”

平台是由PCR结合eGene的毛细管电泳技术和matrix-assisted激光解吸/电离飞行时间质谱量化绝对基因剂量,这是由一个多路复用竞争性PCR协议随后使用eGene HDA-GT12™基因分析仪。

分析了相对SMN1 / SMN2比精确测定结果女士MALDI-TOF紧随其后。

系统的目的是通过微卫星分析生物体的遗传指纹,妊娠和RFLP。

它执行RNA和寡核苷酸质量检查,以及快速的DNA样本筛选,高分辨率的DNA片段分析(2-5bp)和大的DNA片段分析(10 kb)。

系统分析的质量和数量总RNA和cRNA,决定cRNA和互补脱氧核糖核酸扩增反应的效率,确保支离破碎的cRNA质量。