巴菲特染色体显示妥瑞症的线索

研究人员已经确定了与图雷特综合症相关的基因突变——打开一个大道为理解复杂的障碍导致肌肉和直言不讳地抽搐。

直到现在,抽动秽语综合征(TS)的原因,这折磨多达100人,困扰着研究人员因为微妙的突变引起的疾病似乎在许多基因。

研究人员发表了他们的发现在10月14日,2005年出版的《科学》杂志上。

马修·w·状态的耶鲁大学医学院的资深作者的论文。

根据状态,早期理论表明一个单一基因的突变会导致TS被证明是不正确的。

”有一个进化假说对图雷特综合症是一个更复杂的障碍,”状态。

“我认为在这一点上有共识,可能存在多个基因,可能相互作用,可能在不同的人不同的基因,导致TS。”

多种基因的概念是证实复杂表型的综合征,常与强迫症,注意缺陷多动障碍,或抑郁,表示状态。

搜索TS-related基因状态和他的同事们适应Lifton所使用的一种方法寻找致病基因在心血管、肾脏和骨骼疾病。

“我们把一个页面从瑞克的剧本,我们寻找不同寻常的病人可识别的基因异常,我们可以追溯到TS,”说。

研究人员发现一个这样的实例在一个男孩唯一的家人和TS基因反演13号染色体上。

这种反演时一段染色体断裂和拖鞋之前重新插入自己回染色体。

利用染色体异常作为路线图识别疾病基因在白血病研究中取得了丰厚的回报。

国家和他的同事们集中搜索断点附近的反演。他们发现了一个基因,称为SLITRK1(狭缝和Trk-like家庭成员1),在大脑和积极表达与神经元的生长和互连。

研究人员并没有发现一个特定的DNA序列的异常SLITRK1男孩,所以他们筛选与TS 174人,比较SLITRK1没有TS基因的个体。

他们发现一个特点SLITRK1突变影响成员缺席的一个家庭成员的影响。

3600染色体变异不存在在另一个人没有TS,他们进行了分析。

与TS两人,研究人员发现另一个变体在SLITRK1序列,在一个区域的基因并不是直接SLITRK1蛋白质的蓝图的一部分。

“这是最强的研究论文的遗传学证据,”说。

“我们发现两个完全相同的罕见的例子监管序列变化,非编码区域的基因。这是两个不相关的个人和TS。”

此外,研究人员没有发现改变,它们叫做变种321,4200年没有TS染色体来自个人。

变种321年位于基因组预测参与调节SLITRK1称为小分子核糖核酸的相互作用分子的活动。

在进一步的研究中,研究人员发现,一个特定的微rna调节SLITRK1结合遗传变异的321。

他们还发现,SLITRK1和监管microRNA都表达的大脑区域被认为是参与TS。

最后,当他们研究的功能SLITRK1文化的神经元,他们发现,那些正常基因显示长连接分支,称为树突,比那些突变。

Lifton称,“马特的方法寻找基因异常导致的图雷特综合症的发病机制代表了一种新的方法,有很大潜力提供一个大道进入通道,构成这种疾病。”

Lifton指出状态的方法是不同的比他的策略分析罕见的基因异常,往往在家庭中运行。

这些类型的遗传学研究是复杂的妥瑞症,部分原因是TS患者倾向于嫁给另一个,Lifton指出。

“寻找线索的想法从染色体异常是一个非常强大的一个回报在这种情况下,“Lifton称。

“首次发现点途径似乎有助于TS的发病机制,使进一步的研究不仅从遗传的角度来看,也从一个病理生理的。”

国家强调,虽然途径他和他的同事发现了可能是重要的理解TS,“它仍然有待证明了其他实验室是否畸变在这个通路在TS病理的后果。”

“然后我们真的流行香槟酒的软木塞,因为这将给我们一个机会开始了解一个途径,虽然只有一小部分负责TS -给了非常具体的疾病机制的线索。”