进一步要求多样性在基因组学研究

精神病基因研究团的工作小组检查了科学和伦理的好处包括弱势群体在基因组学研究和提供指导策略等分析数据。科学家致力于开展分析的财团genomic-wide关注精神疾病的基因数据。

第一作者Roseann彼得森认为尽管认知多样性可以挑战遗传分析结果时,“它是科学和伦理责任,有一个扩大分析工具箱做得很好。”

大多数参与者在欧洲基因血统的全基因组关联研究。这是一个实际的起点基因组研究领域的年轻时,可用的数据和工具,作者写道,但在表现了惊人的差距。

“我们认识到巨大的代表名额不足的问题”在人类基因组研究,Peterson说的作者已经组。”的一个主要障碍进行cross-ancestry研究似乎具有挑战性和很少有研究。统计和方法论上,它需要额外的考虑。”

委员会回顾了祖先的影响缺乏多样性对全基因组关联研究,科学家们用它来搜索常见的人类基因组变异更多发生在一个特定的疾病的人比那些没有这种疾病。这种方法被用来确定所谓的遗传多态性,或DNA序列的差异,组织或人群,相关精神疾病,糖尿病,心脏异常和其他疾病。科学家希望利用这些关联研究来识别风险和保护遗传因素影响一个人的机会发展中某些疾病和应对某些药物,这可能影响他们的遗传基因和环境之间的相互作用。

“由于许多协作的努力,我们已经开始建造世界各地更多的不同的基因资源。然而,目前还不清楚什么是最好的分析策略在不同的样本人口祖先在一项研究中,可用“联合资深作者海亮说道。”在本文中,我们概述了关键方法注意事项和突出的机会,挑战,解决方案和需要发展的领域,提供了一个概念性的概述如何思考和解决具有挑战性的问题。”

作者建议11“最佳实践”,可以帮助使学习多样化的人口更简单、准确。的潜在问题会影响基因组研究的结果只有或主要参与者的一个祖先:损失的统计力量削弱结论,给假阳性,或导致误解的结果。

“现在,需要指导关于最佳实践的分析数据从全球人口,这底漆提供了必要的实用信息如何进行这样的分析,“拉勒米·e·邓肯说,联合论文的资深作者。

与基因组学进入医疗和基因检测越来越受欢迎,个人没有来自欧洲的祖先可能收到假阳性或模棱两可的结果。他们也更可能得到假阴性,因为缺乏足够的研究数据的遗传背景。遗传风险预测,根据先前的论文由邓肯,三倍更准确的欧洲血统的美国人比非洲裔美国人。这是一个直接后果的研究主要基于欧洲人口数据。

临床科研人员开发精密医学对抗疾病,每个人都好处如果遗传风险评估是基于多样化的人群,皮特森说。不这样做可以帮助扩大全球健康差异。

“如果我们没有表示在我们的基因的研究中,我们将无法识别那些在这些疾病的风险,因为我们没有研究的数据,”Peterson说。“如果我们只学习欧洲人,我们错过了很多的遗传多样性将有助于我们识别因果变异”的疾病和开发药物的目标。

参考

彼得森等。(2019)。全基因组关联研究在祖先地多样化的人群:机会,方法,缺陷,和建议。细胞。DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.08.051

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