基因疗法恢复在老鼠的嗅觉

这种方法可能有一天会导致人类遗传疾病相关的治疗。

纤毛细胞状的预测,帮助他们合理的环境。遗传病的纤毛,称为ciliopathies,包括疾病等多囊肾疾病和视网膜pigmentosa-an继承,退行性眼病引起严重的视力损害和失明。在嗅觉系统中,多个纤毛项目从嗅感觉神经元,在鼻腔细胞高。这些纤毛表面受体结合的气味。这些纤毛的丧失导致的丧失嗅觉的能力,被称为嗅觉缺失症。

一个研究小组,由Drs。杰里米·c·麦金太尔和杰弗里·r·马顿斯在密歇根大学安娜堡,一直在研究老鼠携带IFT88基因的突变。突变导致IFT88蛋白减少,从而导致的大幅减少,纤毛功能在不同的器官系统,包括嗅觉系统。是否该基因可能在人类疾病中发挥作用,科学家们研究了超过200人的基因IFT88 ciliopathies与严重。他们的工作是由4 NIH组件,由国家耳聋和其他沟通障碍研究所(NIDCD)。

在线报道于2012年9月2日,在自然医学,科学家们发现在几个严重ciliopathies IFT88突变。斑马鱼实验,一个共同的实验室模型开发,证实,突变IFT88基因会导致发育缺陷。

下,研究人员利用一种无害的病毒引入健康的副本IFT88与突变小鼠的版本。连续3天,老鼠接受鼻内剂量的病毒。然后,他们得到了10天感觉神经元表达IFT88感染的蛋白质。在这段时间之后,老鼠与一个叫做醋酸戊酯有气味的测试。研究人员发现老鼠恢复嗅觉功能。

在许多哺乳动物,包括人类,吃的欲望是由气味。科学家们研究了出生体重不足的老鼠,他们的嗅觉缺失症会干扰他们的动机来吃。基因治疗的治疗组小鼠的体重高于60%未经处理的小鼠,显示恢复嗅觉功能动机喂食。

这项研究表明,基因疗法可用于恢复功能在建立细胞纤毛。“这些结果可能导致的第一个治疗先天性嗅觉缺失症患者治疗选项,“电池NIDCD主任詹姆斯·f·博士说,Jr。”他们也为治疗方法治疗疾病,涉及其他器官系统的纤毛功能障碍,其中许多可以是致命的,如果不及时治疗。”