科学家们已经发现了一个基因变异与疾病严重度增加相关联多发性硬化(MS)患者。在超过22000人进行的研究————发表在女士自然。
女士的治疗方法是有限的
女士是一种自身免疫和神经退行性疾病,特点是内神经纤维的髓鞘脱失中枢神经系统(CNS)。个人被诊断为女士可能经历复发汇款形式的疾病,症状出现在的“攻击”,恶化随着时间的推移,或者他们可能会逐渐下降功能。
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MS患者的疾病的变化
先前的研究已经表明,女士风险主要是由于免疫系统的故障,但是塞吉奥Baranzini博士加州大学的神经学教授,旧金山,描述了”,这些危险因素不解释为什么,十年后诊断,有些病人在轮椅女士继续跑马拉松。”
Baranzini是这项新研究的作者之一,探讨遗传变异是否可能与不同的疾病进展的女士。研究人员进行了全基因组关联研究,或GWAS搜索大型群体的基因组遗传变异。
什么是GWAS研究?
的方法常用在遗传学研究中,GWAS研究包括分析一群个体的基因组具有一个特定的表型,例如,有一个女士等疾病,和比较他们的基因组成。通过扫描的基因组遗传变异,研究人员能理解某些变异发生在更高的频率是否在个人与特定表型——例如,疾病进展的速度。如果是这种情况,相关的遗传变异被列为表型。GWAS研究帮助科学家确定相关性,而不是因果关系。
”提供洞察发展的潜在机制,我们进行了全基因组关联研究的与年龄相关的严重程度评分女士12584例和复制我们的发现在9805的情况下,”研究小组解释了。
与年龄相关的严重程度评分女士概述了多少年的诊断需要对个人进步到一个特定的女士的残疾。通过超过700万个基因变异后,研究人员发现一个特定的变异与疾病进展速度显著相关,称为rs10191329。它位于两个基因之间:DYSF和ZNF638女士,一直连接到。
基因变异与病人的关系成为残疾人更快
研究小组发现,携带这种基因的两个拷贝,需要早走援助,以及增加脑干和大脑皮层的退化。
“这些基因通常是活跃在大脑和脊髓内,而不是免疫系统,”说阿迪勒Harroud博士蒙特利尔神经学研究所的神经病学助理教授、该研究的第一作者。“我们的研究结果表明,弹性和修复神经系统确定的进展和女士,我们应该关注这些部分人类生物学的更好的治疗。”
“虽然我们已经确定了主要的免疫相关的基因变异与女士的风险有关,这是第一个研究来确定神经元与神经退行性疾病方面相关的基因变异,”说大卫博士哈William s .和路易斯•斯泰尔斯Edgerly神经学教授,耶鲁大学医学院免疫生物学教授,神经学部门的主席,该研究的作者之一。这项研究是一个大型的副产品国际遗传学女士财团的合作(IMSGC),包括超过70个来自世界各地的研究机构,其中哈是一个联合创始人。
研究人员相信,识别神经元与神经退行性的组件相关联的基因变异女士打开药物开发的新途径。“这给了我们一个新的机会开发新药物可能有助于保护那些受到女士的健康,“Harroud得出的结论是。
参考:Harroud, Stridh P,麦考雷莱托,et al .轨迹发展严重牵连到中枢神经系统弹性的多发性硬化症。自然。2023年。doi:10.1038 / s41586 - 023 - 06250 - x
这篇文章是一个返工的新闻稿耶鲁大学颁发。材料已经编辑的长度和内容。
