一旦确认无法解释的罕见疾病的遗传原因

使用他们开发了一种新的计算方法分析大型基因数据集从罕见病群体,伊坎在西奈山医学院的研究人员和他的同事们发现了未知的遗传原因三个罕见的条件:原发性淋巴水肿(特点是组织肿胀),胸主动脉瘤疾病和先天性耳聋。工作与同事合作完成的布里斯托尔大学的英国;比利时鲁汶KU;东京大学;马里兰大学的;伦敦帝国理工学院和其他来自世界各地。

一个增强的理解在这些和其他基因的功能障碍可能为治疗的发展铺平道路。这项研究结果发表在3月16日的在线问题自然医学https://www.nature.com/articles/s41591 - 023 - 02211 - z(DOI: 10.1038 / s41591 - 023 - 02211 - z)。

罕见疾病影响大约20人,但只有少数的病人接受基因诊断。不到一半的10000记录罕见疾病有一个已知基因的原因。基因组测序的大群罕见疾病患者提供了一个路线对发现的遗传原因仍然未知。然而,大型基因数据集是具有挑战性的,明显放缓的研究,研究者说。

“虽然罕见疾病单独罕见的集体,他们很常见。是很重要的我们对人类生物学的理解和发展的诊断与治疗,其余的原因发现,“高级研究作者欧内斯特Turro博士说,伊坎的遗传学和基因组学科学副教授西奈山。“许多患有一种罕见的疾病斗争多年获得基因诊断。通过开发和应用统计方法和计算方法来找到新的罕见疾病的原因,我们希望扩大这些疾病的根本原因的知识,加速时间为患者诊断和治疗的发展铺平了道路。”

研究人员研究了269年罕见的疾病类的集合使用数据从77539年100000人基因工程的参与者,最大的一个数据集的表型和whole-genome-sequenced罕见疾病患者。研究人员发现260基因和罕见的疾病类之间的关联,其中包括19协会先前文献缺席。作者通过一个国际学术合作,验证三个最合理的小说协会通过识别额外的情况下,在其他国家和通过实验和生物信息学方法。

“我们希望我们的计算框架将有助于加快发现剩下的罕见疾病的病因不明。现在,我们希望将实现基因诊断某些家庭以前无法解释的原发性淋巴水肿,胸主动脉瘤的疾病,和耳聋,”丹尼尔·格林说,博士,博士后研究员伊坎西奈山和该研究的第一作者。“我们还计划应用在新颖的方式和其他数据集的方法,目的是继续解开罕见疾病的遗传原因。”

参考:格林D, Pirri D, Frudd K, et al . 77539基因组的遗传关联分析揭示了罕见的疾病病因。Nat地中海。2023:1-10。doi:10.1038 / s41591 - 023 - 02211 - z

本文从以下转载材料。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。