igf - 1生物利用度可能理解经济增长的关键障碍

会发生什么如果你突然停止生长在12或13岁吗?

解决遗传成长奥秘和调度定期约会与儿科内分泌学家典型对于大多数父母和儿科医生。

然而,对于儿童成长障碍——一个分类,通常描述第三或超过第97百分位以下的儿童年龄增长图表——接受诊断达到平均身高是成功的一半。理解和创建治疗生长障碍,这可能源于一个潜在的医学疾病,基因突变或内分泌功能的问题,如生长激素的生产或动作,往往是下一步。

安德鲁的画匠,医学博士MMSc。内分泌科主任孩子的国家卫生系统,第三步是使用这些线索来创建更大的数据集和蓝图来识别罕见的增长障碍的危险因素。通过理解遗传标记的发展障碍,内分泌学家可以识别解决方案和创建多学科治疗计划来帮助孩子达到发育里程碑和获得协调照顾在他们的寿命。

作为一个儿科内分泌学家Andrew画匠,医学博士MMSc,内分泌科主任儿童国家卫生系统,在所有的儿科内分泌学领域工作,但专门研究和治疗严重的发展障碍。PAPPA2的突变基因,观察到两个家庭,允许涂鸦者和他的研究小组研究典型的增长模式,这有助于个性化治疗患有严重发展障碍的儿童。信贷:孩子的国家卫生系统。

涂鸦者的案例研究,他的研究小组继续探索如何正确PAPPA2基因的突变,释放一个关键调节人类生长的生长因子称为胰岛素样生长因子1 (igf - 1)。涂鸦者和他的同事们最近描述PAPPA2的突变,观察到两个有多个孩子的家庭影响巨大的身材矮小。他发现这种突变降低igf - 1的生物利用度,发育迟缓儿童的成长和发展带有这种突变。

虽然PAPPA2突变是罕见的,内分泌学家,像画匠,了解其功能和失调可以创建解决方案支持igf - 1生物利用度,从而支持儿童健康成长和发育。

理解障碍igf - 1函数也可以帮助研究人员了解PAPPA2之间的关系,循环体内胰岛素的水平,这可能导致胰岛素抵抗,和其他生长激素。现在,涂鸦者和他的研究小组正在研究如何使用PAPPA2高度障碍患者中增加流通中的igf - 1的希望提高他们的增长。

“儿童人口PAPPA2变异很小,我们发现两个孩子可以以不同的方式应对同样的待遇,“涂鸦者说。”一个药物可以适度工作在一个孩子和支持短生长,如每年增长5到6厘米。它也可能产生不良的副作用,如头痛和偏头痛在另一个,和使它无效。然而,我们带走的线索使我们能够测试新的解决方案,并确认或解散我们的直觉,什么可能是防止生物活性基本生长激素的释放。”

生成控制健康的成长和发展模式,涂鸦者和他的研究小组正在分析PAPPA2之间的关系,STC2和IGFBP-3浓度在838相对健康小儿参与者,年龄3-18,与传统的增长模式。

他们正在研究PAPPA2 STC2和完整IGFBP-3浓度在童年和研究者已经发现PAPPA2,积极增长的调制器和IGF -生物利用度,减少随着年龄的增长,虽然STC2,消极的调制器和传统生长抑制剂,随着年龄的增加。

“作为儿科内分泌学研究者和临床医生,我们看到传统增长模式和增长的病理障碍以开放的心态,“画匠博士说。“这些数据集是无价的,因为他们证实或挑战我们的理论,这使我们能够创建和测试新形式的个性化治疗。我们将继续分享这些知识,告知其他研究人员和加速儿科内分泌学领域。”

本研究提出了欧洲社会的年会上儿科内分泌学在雅典9月28日,2018年。

本文从提供的材料已经再版孩子的国家卫生系统。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。