新的研究问题的遗传原因非常早期的更年期

早期更年期的遗传原因必须重新考虑后,研究人员发现,几乎所有的女性思想进行变化导致条件实际上在一个老年更年期。

直到现在,在任何一个超过100个基因变异被认为导致卵巢功能不足(POI),导致更年期在40岁之前,影响大约百分之一的女性不孕症的主要原因。在当前的指导下,这些基因变异的原因医生考虑POI的基因诊断。

现在,在迄今为止最大的研究,发表在自然医学领导的一个研究小组的埃克塞特大学和剑桥大学的基因数据分析从英国生物库的104733多名妇女,其中有2231报道经历更年期在40岁之前。

这项研究由英国医学研究理事会(MRC)和支持埃克塞特的NIHR生物医学研究中心,发现98%的女性携带的基因变化以前被认为是导致过早绝经更年期事实上已经超过40,因此排除诊断POI在这些女性。

安娜·穆雷的人类遗传学教授埃克塞特大学的医学院是本项研究的资深作者。她说:“我们的研究意味着反思是什么原因导致早期的更年期。特定基因变异的存在在多个经历过早绝经的女性导致假设导致的条件——但我们已经证明这些基因变异也发现在女性更年期正常年龄的,因此在许多情况下,链接可能只是巧合。现在看来,过早绝经期是由许多基因变体的组合,以及非基因因素。随着基因组医学的发展,我们需要这个标准的证据适用于其他条件,我们可以定制诊断、治疗和支持。”

茱莉亚布拉格博士顾问内分泌学家和临床学术埃克塞特大学的研究,作者在纸上,说:“有一个非常早期的更年期往往是非常痛苦的,因为它意味着失去生育能力,需要用激素替代治疗,防止负面健康后果。临床医生需要了解过早绝经期发生的原因,不要错过真正的根本原因,可以适当建议病人。曲解基因测试可以为女性带来负面影响,如暗示他们的亲戚也可能非常早期的更年期由于他们的风险基因,而事实上他们可能不是。”

Stasa斯坦科维奇,剑桥大学的MRC流行病学单元,和研究的联合首席分析师,说:“每个女人的独特基因组合变化更年期时机,之前或之后。尽管在研究基因遗传变异不足以引起绝经早期,我们识别基因司机有一个更微妙的影响生殖寿命。例如,女性在TWNK携带遗传变异和SOHLH2基因经历更年期三年前比一般人。我们的未来的研究将继续使用人类基因组的力量更好地理解底层女性生殖老化的生物学和其极端形式的关键基因的司机,包括早期的更年期。与这方面的知识,我们也为下一代治疗生殖障碍的发展道路。”

参考:Shekari年代,斯坦科维奇年代,加德纳EJ, et al。外显率的致病基因变异与卵巢功能不足有关。自然医学。2023年。doi:10.1038 / s41591 - 023 - 02405 - 5

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