NHGRI的测序目标网络等等疾病

国家人类基因组研究所(NHGRI),美国国立卫生研究院之一(国家卫生研究院),已经宣布计划将其大规模测序能力努力的一部分旨在识别特定疾病的基因基础,长期以来基因猎人。

国家人类基因组研究顾问委员会(NACHGRNHGRI)最近批准了一项计划的大规模测序网络,第一次,包括“医疗测序”项目的一个投资组合。

项目给予最高优先级将使用大规模测序在未来几年来识别基因负责几十个相对罕见,单基因常染色体孟德尔疾病;所有的X染色体上的基因序列从影响个人识别那些参与性别相关疾病;和调查的范围在已知基因变异导致一些常见的疾病。

除了关注医疗测序计划继续NHGRI强调使用比较基因组测序分析理解人类基因组的结构和功能以及生物过程在人类健康和疾病。

策略包括全基因组测序、基因映射和测序的基因组区域选择的科学价值。

此外,NACHGR批准了几个现有的基因组序列草案的细化和有针对性的七国集团(g7)额外的非哺乳类生物测序。

“医疗测序有可能使生物和医学研究产生重大影响,”弗朗西斯•s•科林斯美国国家人类基因组研究所主任说,医学博士博士。

“虽然我们最初将追求的许多基因负责罕见疾病,我们从罕见疾病往往具有深远的影响对我们理解的更常见的条件。”

“因此我们预计这种加速疾病基因发现的累积影响是深远的,尽可能多的发现将揭示生物学途径参与人类健康和疾病”。

第一个医学测序项目,预计在明年开始,将是一个示范项目找到负责七个罕见的基因变异,常染色体孟德尔疾病。

示范项目将建立程序获取质量样品,确定所需的最小数量的影响和控制样本,并决定如何将数据将被释放到生物医学研究社区。

示范项目中考虑那些确定的基因家族形式的心房纤颤,胸主动脉瘤和占主导地位的限制性心肌病。

通过了解这些疾病的家庭形式,科学家可以应用他们所学来揭示背后的基因成分更常见的这些人类的心脏疾病。

其他示范项目将目标基因的其他四个罕见疾病:阵发性kinesigenic舞蹈手足徐动症,新生血管性玻璃体炎症,lymphedema-cholestasis综合症和Joubert综合症。

反应的最后期限是11月4日。NHGRI还将举行一个公开讨论在即将到来的会议于10月28日美国人类遗传学在盐湖城的人类遗传学社会寻求额外的输入。

NHGRI将分析这些来源的输入并确定这方面的医学的最终大小排序以及最好的方法选择提供最承诺这些项目。

其他医疗测序项目优先将尝试描述整个光谱的变异,罕见的和普遍,大量的常见疾病的候选基因。

已知的基因影响高血压,胆固醇和体重将目标。

将测序样品从几百美元到几千个人从现有大定群研究特定的疾病,如动脉粥样硬化、糖尿病。

作为努力的一部分,选择医疗测序项目,NHGRI包括一个工作小组来研究伦理、法律和社会问题相关的医学测序项目。

NHGRI选择了七个非哺乳类生物或生物组下一轮测序。

研究人员还将构建物理基因地图和做一些有针对性的基因组测序两白蛉(“Lutzomyia longipalpis”和“Phlebotomus papatasi”),并将获得一系列低覆盖率的非洲化蜜蜂(“蜜蜂scutellata”)与蜜蜂基因组序列进行比较。

最后,从正常的人类的基因组100个细菌培养肠道将测序。

“我们正在继续关注那些生物体将揭示最大数量的信息在进化过程中发生的主要生物创新,强调学习更多关于我们自己的基因组,”Mark s盖伊说博士,主任NHGRI单位以外的部门的研究。

“从广泛的物种基因组信息证明有用的生物医学研究在许多领域。”