NIEHS研究基因变异与冠心病

研究国家环境健康科学研究所的一部分,美国国立卫生研究院的发现,一个常见的遗传变异使一些人更容易冠心病(CHD)。

高加索人携带这种基因变异的大约1.5倍有冠心病事件,如心脏病发作,比那些没有这种基因变异。

基因变异也被称为多态性。大约15%的白种人有这个特殊的多态性。

“我们发现,白种人携带这种多态性,名叫K55R,冠心病的风险更高,独立于其他危险因素,如吸烟、糖尿病、高血压,”克雷格•李表示,Pharm.D。NIEHS研究员和作者的研究。

“我们没有观察到相同的协会在非洲美国人K55R多态性。”

这项研究发表在体积15,10号的问题”人类分子遗传学”。

这项研究表明,白种人K55R多态性的加速分解的有益脂肪酸叫做epoxyeicosatrienoic酸或特点,来发挥保护作用的心血管系统。

K55R多态性是一种自然产生的,遗传变异的“EPHX2”——环氧化物水解酶的基因。

“EPHX2”产生一种酶,这种酶rid身体有益邂逅了脂肪酸,正常的人类新陈代谢的一部分。

在人们K55R多态性,这正常的过程加速,甚至更多的保护的特点是丢失。

“这项研究建立在大量证据表明这个基因的重要性和它的脂肪酸产品在心血管系统,”大卫·a·施瓦茨说,医学博士NIEHS导演。

“这也表明,这种代谢途径可能成为一个有用的预防或治疗心血管疾病的目标。”

“改善知识作用这个基因在心血管疾病的发病可以识别那些可能面临更大的风险,并识别那些可能更适应新的药物目标酶的代谢途径,“Darryl c·泽尔丁博士说,医学博士NIEHS的高级研究员

“我们一直在研究这个途径在细胞和老鼠了超过十年,但这项研究提供了第一个直接证据关于它对冠心病事件对人类的重要性。”

研究人员2065参与者十“EPHX2”基因的多态性。

研究人员也能够确认有一个增加的酶活性水平的个体K55R多态性。

“通过观察十不同的多态性,我们可以调查这个特定的变异的基因,并确定相关的心血管疾病风险在白种人,”李说。

“这一发现还需要更多的研究来确定适用于其他人群。”

“这项研究说明了翻译的重要性在实验室基础研究发现在人类临床研究,”施瓦兹说。