Parc团队购买Illumina基因分型解决方案

Illumina, Inc.宣布已与儿童医院奥克兰研究所(Children's Hospital Oakland Research Institute)签署协议。CHORI)为一项旨在确定单核苷酸多态性(snp)对他汀类药物(一种广泛使用的降胆固醇药物)个体反应的影响的研究提供试剂和仪器。

这项研究是美国国立卫生研究院资助的研究项目“药物基因组学和心血管疾病风险”(帕洛阿尔托研究中心）.

在当前的5年资助期结束时，PARC的目标是确定对他汀类药物治疗反应的关键遗传决定因素，这些决定因素可以被卫生保健提供者用来确保每个患者的最佳心血管结局和最低的治疗风险。

PARC的研究项目由首席研究员Ronald Krauss领导，他是CHORI的资深科学家和动脉粥样硬化研究主任。

实验计划将研究分为四个连续阶段，以确保足够的统计能力，并最大限度地减少假阳性结果的风险，以确定与他汀类药物反应和临床心脏终点相关的最具信息性的snp。

需要评估的他汀类药物反应表型包括LDL和HDL及其亚组分的水平、胆固醇合成和吸收指数以及炎症标志物。

该研究还旨在确定与他汀类药物相关的肌病相关的snp，这是一种罕见的以肌肉受损为特征的副作用。

所有阶段的样品基因分型将在Nickerson博士的实验室进行，使用全自动Illumina BeadStation系统和四个租用的Illumina BeadArray阅读器，以适应项目时间表中计划的样品吞吐量。

样本将从PARC和其他研究项目的研究人员先前进行的大型临床试验中提取，这些试验已经测试了他汀类药物辛伐他汀、普伐他汀、瑞舒伐他汀和阿托伐他汀对心血管疾病风险的实验室和临床测量的影响。

第一阶段将涉及使用Sentrix®Human-1 BeadChip和后续的Sentrix HumanHap-1 BeadChip对1000多个临床样本进行全基因组关联分析，该BeadChip可以查询来自国际HapMap项目的超过25万个标签snp。

该研究将使用Illumina的Infinium™检测技术，该技术可以对基因组中的几乎任何SNP进行智能选择和分析，提供覆盖范围和多重水平，仅受BeadChip上特征数量的限制。

通过调用率、准确性和可重复性来衡量，Infinium的性能可与Illumina的GoldenGate®测定方案相媲美，后者是HapMap项目的金标准。

在对其他临床样本和队列进行验证性分析后，后续阶段将系统地评估单倍型块、每个块中的特定单倍型以及这些单倍型中的snp，以确定最具信息量的变异和与临床表型有因果关系的变异。

在项目的后期阶段，将对10,000多个样本进行测试，该项目将使用Illumina的GoldenGate检测协议，定制SNP标记面板和Sentrix通用阵列矩阵的精细绘图技术。

在评论这项研究时，Krauss博士说:“这个项目将是第一个充分利用HapMap数据来简化全基因组分析的项目。”

“新的基因分型工具将使PARC团队能够经济地进行大规模、多队列设计的实验，并为临床提供有意义的结果。”

“我们期待着与Illumina在这个项目上合作，我们相信它的设计将成为研究各种疾病的药物基因组学的模型。”

Illumina总裁兼首席执行官Jay Flatley表示:“我们非常高兴能与PARC的研究人员合作，我们的基因分型解决方案将为这项开创性的研究做出贡献。”

“这种研究将证明药物基因组学的好处，并推动个性化医疗的发展。”