科学家确定与身高相关的基因

高度时,我们的命运已经注定伴随着我们成长plates-cartilage变硬的骨头的两端附近的一个孩子的发展。研究发表在《华尔街日报》4月14日细胞基因组学表明细胞在这些板块确定我们的骨骼的长度和形状,可以暗示我们的地位。研究发现潜在的“高度基因”,发现基因变化影响软骨细胞的成熟可能会强烈影响成年身高。

“这项研究确实是遗传学领域的骨架,“说诺拉Renthal资深作者(@noradrenal波士顿儿童医院和哈佛大学的)。作为孩子的儿科内分泌学家谁在乎骨骼疾病,她感兴趣的是了解骨骼生长。“身高是一个好的起点理解基因之间的关系,生长板,骨骼的生长,因为我们可以测量每个人的高度。”

查明height-associated基因,6亿团队筛选小鼠软骨细胞识别基因,当删除,可以改变细胞生长和成熟。这些类型的细胞生长板的变化是已知的导致人类身高的变化。搜索了145个基因大多与骨骼疾病和生长板的成熟和骨形成是至关重要的。

团队然后比较发现基因与数据从全基因组关联研究(GWAS)人类的高度。GWAS允许研究人员调查整个人类基因组识别热点,“高度基因”位于我们的DNA。但是这些区域可以包含多个基因,使研究人员很难追踪和研究个体的目标。

“这就像找你朋友的房子,但你只知道邮政编码,“Renthal说。“这是困难的。”

比较显示,基因影响软骨细胞与热点从人类GWAS高度重叠,精确定位的基因在我们的DNA可能扮演一个角色在决定我们的地位。Renthal和她的团队还发现,许多GWAS建议身高基因导致软骨细胞早熟。这些发现表明,基因变化影响软骨细胞的成熟可能会影响身高。

Renthal指出,研究老鼠细胞可能没有完全转化为人类,和GWAS是观察性研究,并不能完全说明身高的原因和影响。但她的研究提供了一种新方法来消除两种方法,并提供洞察人类遗传学。

接下来,该小组计划使用的方法理解激素对软骨细胞的影响。他们还将研究一些已知的145个基因没有连接骨骼的生长。调查可能揭示新的基因和通路发挥作用的骨头。

“我看到患者骨骼发育不良,没有任何治疗,因为遗传了他们的骨头生长,“Renthal说。“这是我希望我们可以了解更多的关于生物的生长板,我们将能够在早期干预日益增长的骨架和一个孩子的生命。”

参考:Baronas JM,巴特尔E, Eliasen, et al .软骨细胞成熟蕴涵新基因的全基因组筛查CRISPR骨骼的生长和height-associated GWAS位点。细胞基因组学。2023;0 (0)。doi:10.1016 / j.xgen.2023.100299

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