斯坦福大学研究显示基因触发一些精神分裂症病例

研究人员斯坦福大学医学院的,露西派克儿童医院和瑞士日内瓦大学已经宣布一个调节的基因在大脑中多巴胺的水平参与精神分裂症高危儿童的发展障碍。

多巴胺的发现越来越多的证据的链接到精神和神经系统疾病。它也可能让医生确定治疗这些孩子症状开始之前的一个子集。

“希望我们总有一天会能够识别高危组和早期干预防止一生的问题和痛苦,”艾伦·l·赖斯说,医学博士。

“当我们获得一个更好的理解这些障碍,我们可以设计治疗更具体和有效的。”

赖斯是罗宾斯斯坦福大学精神病学和行为科学教授兼学校的跨学科的脑科学研究中心。

这项研究将会刊登在10月23日将出现在打印在11月出版的自然神经科学。

多巴胺的水平已经与许多神经疾病,包括帕金森病和精神病。

数据从这个和其他研究表明一种温和的影响对于这个重要的化学信使:太多或太少可以极大地干扰正常的认知、行为和运动技能。

赖斯和该研究的第一作者Doron Gothelf,医学博士,斯坦福大学儿童精神科医生和博士后学者,研究了24小的孩子删除22号染色体的一个副本。

大约30%的孩子这个删除,发生在一个4000年出生,将开发精神分裂症或相关的精神障碍。

这些孩子往往有特殊的面部特征,心脏缺陷和间隙异常hypernasal常常使他们的演讲。

尽管这些特性可以识别它们之前精神疾病的发展,疾病,叫做velocardiofacial综合征,诊断不足和病因在这个国家尽管它链接到精神分裂症。

“我们有强有力的证据表明,这个删除是一个主要的危险因素的发展精神分裂症或相关精神障碍,”赖斯说。

“我们问,‘是什么这删除导致增加风险?”

答案在于一个缺失的基因编码一种被称为COMT的dopamine-degrading蛋白质。自然变化的基因生成蛋白质的两个版本:一个高的活动,一个较低。

因为大多数人基因的两个副本,它通常并不重要的版本COMT的继承;高、高低和新低似乎都提供足够COMT的活动来完成工作(尽管一些组合带来轻微的优势认知任务)。

但孩子删除只剩下的一份完整的染色体22。

赖斯和Gothelf也是助理教授特拉维夫大学在以色列,猜测,低活性的单一副本COMT的可能不够处置多巴胺产生最佳的大脑功能。

他们确定的临床课程删除了精神分裂症患儿随COMT的蛋白质的版本。

研究人员与年龄,性别,种族和智商的24个孩子删除,不明原因的23个发育障碍的儿童。

他们然后测试受试者的语言智商和认知能力。所有的儿童在两组还没有经历过任何的精神病症状。

他们还测量了孩子的前额叶皮层的大小,大脑的这一区域COMT的活动尤为重要,这是与精神分裂症密切相关。

他们重复了同样的测试大约五年后,当他们到达青春期或成年早期。

正如所料,约为29%,或七,删除了精神障碍的儿童的第二轮测试,而对照组只有一个孩子。

这七个,COMT经历过那些低活性的下降大大增强他们的言语智商和语言表达能力,明显更大体积的减少他们的前额叶皮层比同龄人更高度活跃的版本COMT的。

低活性的精神病症状子集也更严重。

相比之下,控制小组的成员经历了这些类别没有显著差异,不管他们的COMT的概要文件。

“有趣的发现是,这种疾病在患者COMT看起来非常像特发性低活性精神分裂症,”赖斯说,他希望用这个和未来的数据建立一个模型为精神分裂症的其他原因。

“虽然这个删除可能会导致精神分裂症不到5%的情况下,这是唯一的我们现在有明确的遗传风险因素,”赖斯说。

“未来,研究人员可能会发现这种疾病的多种原因,与遗传和环境危险因素之间复杂的相互作用。”

“但COMT的活动似乎是发展的一个重要因素精神病在22号染色体缺失综合症”。

研究人员下一步计划扩展他们的研究给年幼的孩子,并重复以上研究使用多个时间点的持续发展障碍。