可定制的Exon-centric浓缩拷贝数和SNP分析战略目标

基因组结构的变化可以确定从门店数据与全基因组测序(WGS)或目标是使用外显子组或基因电池板的浓缩。拷贝数变异(CNV)的基因组片段是一个大类别的结构变化和被牵涉进很多孟德尔疾病和复杂的特征。基因拷贝数异变在基因表达的影响并不仅仅局限于基因的编码区域内局部CNV,而且他们的侧翼地区产生影响,甚至可以扩展到整个染色体的长度。基因编码区域及其上游和下游区域的报道在不同平台上可能会有所不同,目前正在用于研究基因拷贝数异变。DNA测序技术让人类基因组re-sequenced快速和廉价地,正在越来越多地用于检测相对于参考基因组变异的综合列表。DNA结合DNA测序能够选择性地捕获目标提供了额外的成本效益和降低大量的DNA输入/实验。WGS有潜力提供一个平台解决方案检测拷贝数变异基因拷贝数异变。然而,等确定突变的昂贵单核苷酸多态性(snp),插入和删除(INDELs)需要高测序深度阅读。