功能分析RAD51B和RAD23B snp使用环形染色体构象捕获人类前列腺细胞系(4 c)

前列腺癌(PrCa)是在发达国家男性最常诊断的癌症,最可遗传的固体肿瘤之一,据估计,58%的病例是由于遗传因素。PSA筛查的有效性仍有争议,新的分子标志物是一个需要改善治疗的应用。
结果导致了混合模型的常见和罕见变异,和变量的影响大小,来解释PrCa遗传起源。罕见BRCA2和BRCA1突变产生中度风险升高,而全基因组关联研究(GWAS)已经确定了超过100个常见,低外显率PrCa敏感性变异,一些接近或在RAD51B RAD23B DNA修复基因1、2、3
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RAD51B RAD51蛋白家族中的一员,在同源重组修复(嗯)相关作用通路的双链DNA断裂。其超表达被发现导致延迟细胞周期和细胞凋亡。变异的基因序列已与乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结肠癌、头颈癌、急性白血病。RAD23B参与核苷酸切除修复(尼珥)系统,虽然它的作用还没有完全理解,在这个基因多态性与乳腺癌易感性有关。

染色质高度有组织的拓扑关联域(TADs)由100 kb 1 mb本地集群的DNA区域进行交互。这些域的内部和国米动态允许不同地区之间的相互作用涉及监管元素,如启动子、增强子和沉默子,因此导致基因表达的调节和recombination4
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