LOHA综合检测单核苷酸多态性,拷贝数变异和杂合性丢失使用SureSelect目标浓缩

在哺乳动物基因组中基因变异大小极端的跨度包括细胞遗传学的一个可识别的元素和单核苷酸多态性。拷贝数变异(CNVs)是一个重要的中间大小类的结构性变化,包括不平衡安排,增加或减少哺乳动物基因组的DNA含量。基因拷贝数异变负责一个连续谱的表型效应从自适应特征到胚胎杀伤力。可用的技术平台来识别基因拷贝数异变包括荧光原位杂交(FISH)、阵列比较基因组杂交(aCGH)和最近下一代测序。更成熟的平台,如鱼和aCGH遭受低分辨率的基因组区域。低成本短内容测序技术的迅速发展铺平了道路检测突变和高分辨率结构变化检测在一个单一的实验。在这里,我们描述一个全面分析,使研究人员能够识别SNP, INDEL, CNV, LOH使用SureSelect目标浓缩。这个设计可以使用作为一个独立的实体或与其他诱饵设计SNP和INDEL检测。我们还描述数据分析和可视化的方法。