的挑战在患者被诊断出患有乳腺癌基因检测;肯特肿瘤学中心体验

背景:

•不错的指导方针建议为BRCA突变提供基因检测如果被BRCA航母的风险超过了10%

•一个暗示患者个人和/或家庭历史,确定特定缺陷基因在< 30%的病例。

•BRCA1致病性突变中发现45/308的参与者TNT审判

•三负的女性BrCa < 50年BRCA1突变患病率20%

目的:

•记录新致病突变携带者的数量确定

•估计预期数量的运营商基于家族病史和表示

•强调识别和提供解决方案的差距
优化途径