国民健康保险制度研究调查CytoSure宪法发展障碍研究v3数组

一项新的研究已经确定,CytoSure™宪法v3阵列设计可能有潜在的使用作为一个强大的工具检测小致病基因内删除和复制的发展障碍的研究。

在最近的一次npj基因组医学纸,牛津基因技术(油气痕迹- Sysmex集团公司)CytoSure™宪法v3阵列设计被证明显著改善报告率和潜在的使用作为一个强大的工具检测小致病基因内删除和复制的发展障碍(DD)研究。这项研究是由英国NHS基因组医学中心的财团和比较增强exon-level基因的报道v3数组传统阵列设计。

这项研究包括27756名患者群体的样本。这些研究与油气痕迹的外显子目标CytoSure宪法v3数组,根据最新的内容从破译发育障碍(DDD)研究和ClinGen(临床基因组资源),或传统的阵列设计基于内容ISCA(国际标准Cytogenomic数组)财团与大量的骨干探针和基因覆盖基于早期版本DD / ID数据库。

结果表明,v3数组有显著增加的报告率为4.49%,确认增强,目标exon-level覆盖设计使更多可报告的拷贝数变化(CNVs)识别比传统的数组。论文的作者认为,这项研究的结果将有助于使临床研究人员评估最优测试通路当整合基因组学实验室。他们还指出,针对数组提供健壮的CNV检测和提供一个稳定、可靠的平台与简单的生物信息学数据分析和最小的要求。

作者Jana Jezkova从威尔士所有医学基因组学服务,卡迪夫和淡水河谷大学健康委员会,卡迪夫指出“在这篇文章中,我们评估的性能与增强针对性的寡核苷酸阵列CGH exon-level基因与发育障碍有关的报道(CytoSure宪法v3)。跨多个基因组医学研究中心在国家资助的国民医疗服务制度(NHS)常规设置。我们的结果表明,该阵列设计导致显著改善报告率和提供了一个强大的工具来检测小致病基因内删除和复制在临床设置。虽然下一代测序被越来越多的用于同时确定拷贝数变化以及单核苷酸变异,在这个时候,目标数组提供一个健壮的拷贝数检测的方法,并提供一个稳定、可靠的平台与简单的数据分析和对生物信息学容量最小的要求。鉴于国家基因医学行动的驱动力提供一致的和公平的照顾病人,我们相信我们的论文中给出的结果将会吸引公立实验室以及遗传学团队和临床医生。我们的发现将使读者评估最优路径分析时将基因组学集成到医疗。”

油气痕迹的CytoSure宪法v3数组功能最先进的和相关的ID / DD满意调查502具有高度针对性的基因被ClinGen和单外显子的DDD project-enabling检测畸变。油气痕迹的阵列设计交付跨外显子和内含子的探针密度高的重要基因,使得改进检测小(< 500个基点)删除和复制,否则可能被错过或需要手动呼吁其他年长的阵列设计。