PacBio和波士顿儿童医院合作研究小说变异无法短内容排序

PacBio已经宣布HiFi测序技术将用于一个试点项目的Children的R是D疾病Cohorts倡议(医学)在波士顿儿童医院。波士顿儿童医院的研究人员将使用高品质全基因组测序(HiFi WGS)调查的目的基因和表观遗传变异与罕见的小儿疾病相关。样本个体参与多个罕见病群体后,仍未确诊的短内容全外显子组测序将使用HiFi WGS检查。这项研究还将探索表观遗传变异使用的能力HiFi WGS测量DNA甲基化测序运行。

“PacBio技术已经被用于帮助基因疾病研究人员解释神秘,其他技术无法”说乔纳斯KorlachPacBio首席科学官。“我们兴奋地支持汇报有助于发现他们一直在寻找的答案。在以前的研究使用PacBio技术、高清晰测序检测到超过双重结构变异和200000单核苷酸变异比短内容排序。结构变异导致的新解释数量的两倍。”

“高保真测序持有的承诺调查部分基因组通过其他技术难以接近,”说彼得亚雷Sliz副总裁兼首席信息官在波士顿儿童医院的研究。“我们希望HiFi测序将使我们探索基因组的变化部分,未检测到,可能使我们能够扩大我们的理解在这些患者诱发变异。”

周围的医学支持基因组研究战略选择疾病领域在波士顿儿童医院和领导的汇报指导小组。截至今天,48个罕见疾病军团加入了汇报和近10000罕见疾病患者和他们的家庭成员已被测序。医学研究人员诱发变异得到识别,结果返回给参与者。参加医学研究人员发现小说突变,是开发靶向治疗和患者匹配创新的临床试验。

试点项目将re-sequence之前选择患者样本分析短内容测序技术强烈怀疑有一个遗传条件但尚未被诊断。这项研究的目的是探索的潜在好处HiFi WGS识别与罕见疾病相关的遗传变异和表观遗传变异,尤其是那些可能与一系列相关条件,如大脑畸形,白血病易感性,先天性听力损失,癫痫,肾小球疾病。