PacBio和儿童慈爱堪萨斯城扩大合作Multi-Omics方法描述罕见的疾病
PacBio,高质量的领先供应商,高精度测序解决方案,今天宣布扩大科研合作与儿童慈爱堪萨斯城,全国最大的儿科医疗系统,使用multi-omics PacBio续集国际教育协会系统的功能研究的基因疾病。研究将直接甲基化检测和Iso-Seq™完整的RNA序列在他们的研究。更好的理解罕见疾病的遗传基础可能最终有助于诊断产量和潜在的增强照顾病人。孩子们的仁慈是一个使用PacBio的基因组测序技术的领导者,接近2020年以来的1000个样本测序。
“我们继续与儿童慈爱的合作是一个很好的例子PacBio技术所使用的广度,深度,和规模,“基督教亨利说,PacBio的总裁兼首席执行官。“我们相信续集国际教育协会系统提供了世界上最好的基因组,并能提供最完整的methylomes和完整的RNA同种型测序。在这丰富的multi-omics信息分层可能会产生更好的洞察罕见疾病的遗传基础和为一些家庭提供答案。”
孩子的慈爱一直使用PacBio高保真技术对人类全基因组测序(WGS)自2020年以来。他们最近发表在医学遗传学科恩(2022)描述了如何HiFi测序发现四倍罕见的编码结构变异比短内容排序,包括变异导致疾病。这个新的合作似乎建立在成功通过研究罕见疾病的潜在检测的新方法。
PacBio最近增强其续集国际教育协会系统检测人类基因组中DNA甲基化在没有额外的成本,时间,或在图书馆准备或复杂性分析。短内容排序需要特殊的实验检测表观遗传修饰,如甲基化、甲基化是经常被忽视。PacBio最新进展的表观遗传学现在可以在免费标准运行,包括困难地区的基因组只长读访问。
“我们的目标是扩大DNA测序的解释独自一个集成测试的DNA序列和它的功能——在过去我们使用多个平台实现必要的基因组特征,”托米- Pastinen说,医学博士,主任,基因组医学中心儿童慈爱堪萨斯城。“RNA测试的系统应用程序使用Iso-Seq HiFi-GS收益率和直接的甲基化检测基因调控和表观遗传状态信息。我们现在工作在综合分析数以百计的尚未解决的情况下,我们希望确定新的,以前的基因组变异可能与罕见的疾病有关。”
PacBio的Iso-Seq™方法读取完整长度、端到端RNA转录,不像shortread核糖核酸测序方法测量小片段。完整的RNA序列区分不同版本的基因,称为亚型,捕捉生物学错过了其他方法。孩子们的仁慈将雇用Iso-Seq方法描述亚型,可能与疾病有关。
PacBio和儿童的慈爱有长期合作关系。去年,孩子的慈爱购买四个新续集国际教育协会系统现有PacBio添加到它的两个系统。这些额外的系统帮助大幅增加儿童慈爱的大规模WGS能力探索难以解决,和hard-to-sequence区域的基因组,有时错过了传统技术。这个新合作,孩子的慈爱将进一步部署这些工具看起来multiomics甲基化和RNA序列的方法。
