更新SureSeq™门店投资组合包括易位和部分串联重复检测

牛津基因技术(油气痕迹)宣布的准确检测能力易位和difficult-to-sequence部分串联重复(输配电)在其myPanel™定制SureSeq™挥动面板。这一最新更新,例如,有利于研究人员调查骨髓疾病如慢性粒细胞白血病(CML),骨髓增殖性肿瘤(或然数)和急性髓系白血病(AML),现在启用bcr - abl融合基因和KMT2A-PTD检测。

油气痕迹已经提供了研究人员的快速和可靠的检测一套完整的基因畸变,包括单核苷酸变异(SNVs),插入/删除(indels),内部串联重复(ITD),拷贝数变异(CNVs)和杂合性丢失(LOH)甚至在低频。

直到现在,缺乏敏感和可靠的门店解决方案意味着研究人员经常需要使用多个方法来准确描述结构畸变的样本。为了解决这个问题,油气痕迹最近添加体细胞CNV检测门店投资组合,推出他们的SureSeq CLL + CNV面板。应对最新研究发现,油气痕迹在杂交利用其悠久的传统和专业知识,设计能力和生物信息学使输配电和易位检测在一个单一的、可靠的测定。

扩大内容使油气痕迹SureSeq myPanel™自定义面板定制包括bcr - abl基因融合,造成一个生成费城染色体易位染色体9和22 -慢性粒细胞白血病(CML)的标志。重要的是,除了检测易位,油气痕迹的免费且易用的解释软件可以检测易位事件基因组的任何地方。软件能够为split-reads agnostically屏幕,报告易位伙伴在任何基因的位置。

此外,基于油气痕迹的覆盖均匀CEBPA等其他difficult-to-sequence基因和基因与挑战ITDs-for例子FLT3-PTDs AML现在也可以被检测到,包括KMT2A MLL基因。研究人员可以选择自定义内容,包括KMT2A-PTD检测SureSeq面板更包罗万象。