帕金森病的遗传结构在拉丁裔人口

克利夫兰诊所领导的一个国际研究小组提出了最全面的表征潜在的遗传基础帕金森病(PD)在拉丁美洲人迄今为止,标志更具包容性PD遗传研究的一个重要的一步。

“帕金森病影响各民族,但由于基因研究在很大程度上仅限于欧洲和东亚血统的人,对这种疾病的遗传结构在拉丁裔人口,“伊格纳西奥·马塔说,博士,助理人员基因组医学研究所和作者的研究。“当我们看到在几乎每一个全球地区发病率上升,更大的多样性在帕金森症研究的重要性不能被忽视。”

在这项研究中,马塔博士发表在《神经学,与国际合作者首次执行全基因组关联研究(GWAS)的拉丁裔PD病人来自南美洲。他们的分析依赖于病人数据来自世界最大的拉美裔人PD病例对照队列,称为拉丁美洲研究财团在帕金森病的基因(LARGE-PD),其中包括个人从35机构在拉丁美洲和加勒比地区的12个国家。

进行首次全基因组关联研究在拉丁美洲人

研究人员扫描1497个个体的基因组(807例PD病例;690健康对照组)从九LARGE-PD网站在五个国家(乌拉圭、巴西、哥伦比亚、秘鲁和智利)调查与帕金森病相关基因变异。

值得注意的是,他们证明SNCA基因以前与PD在欧洲和东亚人群,在LARGE-PD队列和一个全基因组意义复制队列,指示其关键作用在PD的病因在拉丁美洲人。此外,他们发现了这部小说作为生物基因NRROS似是而非的PD风险基因,特别是在个人来自秘鲁,但表示,还需要进一步的研究来验证这一发现。

然后研究人员评估PD的意义变异之前确定在欧洲和东亚人群LARGE-PD队列,并发现了一个巨大的重叠PD的遗传结构之间的欧洲和拉丁美洲人。他们还探讨了PD关系风险和拉丁裔人口祖先和发现变异相关的非洲和美洲原住民血统,可能影响帕金森病的风险。

“当我们继续我们的工作有全面的理解特定人群PD拉丁裔人群的遗传结构,包含拉丁裔祖先背景各不相同的PD患者,如那些重要的印第安人或非洲血统,是必要的,”马塔博士说。“帕金森病是一种全球性疾病,因此是至关重要的基因研究反映患者疾病的广泛多样性。”

下一个步骤LARGE-PD

马塔博士和他的同事于2009年建立了LARGE-PD帕金森基金会的资金增加多样性PD遗传学研究和更好地理解帕金森病的基因在拉丁美洲人。在接下来的几年里,他们计划三组从迈克尔·j·福克斯基金会的资助,这将允许复制他们的结果和鉴定新的遗传关联。他们还将与调整科学在帕金森全球帕金森氏症遗传学计划执行PD的最大和最多样化的基因研究,包括150000人的目标,其中至少有50000人将从弱势人群。

参考:Sarihan EI, Perez-Palma E, Niestroj l m, et al。全基因组拷贝数变异的分析在拉丁美洲的帕金森症患者。Mov。Disord。2021年,36 (2):434 - 441。doi:10.1002 / mds.28353

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