综合多组学方法作为代谢性疾病诊断的优秀工具:我们的第一批3720例患者
遗传性代谢障碍(IMDs)是一组庞大而复杂的罕见遗传疾病，贯穿患者的一生。总体而言，病媒疾病是一组常见疾病，患病率为784-2 555人中有1人。最重要的是，一些imd是可以治疗的。
通过整合遗传和生化检测的多组学、一次检测解决方案优化imd的诊断方法，可以对来自62个国家的近4000名疑似代谢性疾病患者进行检测。该方法的诊断率高达37%，与全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)相当。
此外，高达43%的患者可从药物治疗中受益。
下载这项研究，发现一个小组:
- 可有效诊断180多种代谢性疾病
- 经WES和WGS处理后的诊断产量与平均产量相当甚至更高
- 证实了之前关于特定致病变异的发现
