结构变异(SVs)是基因组变异,包括插入、缺失、重复、倒置和易位。SV分析对于提高我们对包括癌症、神经系统疾病和罕见遗传疾病在内的疾病的认识非常重要。使用长纳米孔测序读取,SVs现在可以以前所未有的分辨率进行表征。
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