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癌症是用来描述一组导致异常细胞不受控制分裂的复杂遗传疾病的术语。癌细胞可以从特定基因突变在单个细胞或一组细胞中。这些细胞有可能侵入附近的组织，在某些情况下，通过肿瘤转移到远处的部位循环系统循环系统或淋巴系统，导致继发性肿瘤。
肿瘤可能有不同的潜在遗传来源，并且可能在不同的患者中表达不同的蛋白质。分析患者的组学数据，包括基因组学、蛋白质组学、代谢组学和转录组学可以帮助确定他们患癌症的风险，及早发现疾病，并确定具有最佳疗效和最小不良反应的靶向药物或药物组合。这种个性化的方法被称为个性化医疗。
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由于基因组学技术的进步，如DNA测序，现在可以快速测序一个人的基因全基因组或者对基因组的特定目标区域进行深度测序，以确定导致疾病风险的遗传变异，或者有助于诊断、治疗和更好地了解患者的癌症。虽然基因组学技术在一段时间以来一直处于个性化医疗的前沿，但其他组学方法现在被更广泛地采用。
RNA测序(RNAseq)正被用于研究人类癌症的转录格局。整个转录组RNAseq可以帮助指导治疗决策和识别癌症进展的生物标志物。蛋白质组学技术，如质谱分析，使研究人员能够分析细胞生理学的复杂性包括蛋白质表达模式、异构体的存在、翻译后修饰和蛋白质-蛋白质相互作用——这些都可能影响个体对疾病或治疗的反应，因为许多药物靶点都是蛋白质。代谢组学方法可以帮助开发以代谢亚型特征为中心的癌症诊断方法。代谢组学也可以用研究个体对药物的反应或确定涉及疾病复发或耐药性的关键机制。质谱仪成像用于在空间水平上了解肿瘤景观，有助于识别肿瘤相关代谢物和酶的改变。
不同类型的患者衍生癌症模型已经开发出来，以帮助预测患者对药物的反应。最先进的之一在体外模型是病人来源的类器官(PDO)。pdo是三维细胞培养物，与原始肿瘤的许多方面相似。由于它们能够模仿致病组织，在患者来源的癌症类器官中经常观察到药物反应反映患者的临床反应。
肿瘤活检是从癌症患者身上获得的，癌症模型是从肿瘤细胞中获得的。同时，对肿瘤进行测序，并对数据进行分析，以确定潜在的基因-药物关联。进行高通量药物筛选，并与基因-药物关联数据进行比较，以确定患者是否具有特定的药物敏感性。
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虽然个性化医疗是一个快速发展的领域，但在肿瘤领域大规模实施之前，需要解决几个挑战。
1.数据过载。数据密集型组学和成像技术的出现导致了海量数据．处理和存储这些数据是一个关键的瓶颈，因此迫切需要开发可扩展的解决方案，以实现数据的快速存储、检索和分析。此外，避免数据孤岛，并使有效的分析所有可获得的信息、数据质量就是数据标准化是至关重要的。
2.时间和成本。识别和/或设计能够针对特定癌症驱动因素的治疗方法需要时间和大量资金。含有特定“驱动因素”的癌症类型的患者数量可以是极低的这意味着公司开发针对它的治疗方法在经济上可能不可行。得到一种药物从实验到临床可能需要10-15年的时间因此，即使在已知癌症驱动因素且许多患者受到影响的情况下，靶向治疗也可能在一段时间内无法临床应用。
3.耐药性。一些靶向药物虽然最初成功，但由于患者对治疗产生了耐药性，不能提供长期的益处。癌细胞具有极强的适应性，可以诱导直接或间接的耐药机制。例子包括；药物失活，改变药物靶点，抑制细胞死亡和修复DNA损伤。
4.医学伦理和知情同意。随着越来越多的个性化药物走向临床开发和批准，人们的注意力需要集中在相关药物上伦理、法律和社会影响．我们将如何应对个性化医疗带来的健康信息的增加?个性化医疗是否会加剧现有的医疗差距?我们如何确保隐私和保密?将如何处理患者的知情同意正在进行基因测试?
乳腺癌。基因突变HER2基因导致人表皮生长因子受体2 (HER2)在大约15-30%的浸润性乳腺癌中过表达。her2阳性乳腺癌有几种靶向治疗方法。
结直肠癌。大约1 / 10的结直肠癌患者有基因突变BRAF．由于这些患者的中位生存期不到一年，识别这一亚组中的个体是制定超出标准治疗的定制治疗策略的关键。
儿童白血病。巯基嘌呤已被证明对治疗儿童急性淋巴细胞白血病有效。然而，由于负责代谢巯基嘌呤的酶编码基因的基因突变，药物的毒性是可变的。其中一个基因是硫代嘌呤甲基转移酶．
肺癌。大约5%的非小细胞肺癌有重排碱性．由此产生的异常ALK蛋白可以被多种药物成功靶向。
黑素瘤。大约50%的黑色素瘤有一个BRAF突变。确诊患者BRAFv600突变的黑色素瘤已被证明受益于使用BRAF和MEK抑制剂对MAPK信号的选择性抑制。
1.乳腺癌。基因突变HER2基因导致人表皮生长因子受体2 (HER2)在大约1 / 2的时间内过表达15 - 30%侵袭性乳腺癌。乳腺癌细胞可以有一个HER2蛋白增加40 - 100倍，导致细胞表面约200万个受体的表达。对于被诊断为her2阳性乳腺癌的个体，目前有几种靶向治疗方法，包括曲妥珠单抗、玛妥昔单抗和帕妥珠单抗。
2.结直肠癌。表皮生长因子受体(EGFR)在结直肠癌中经常过表达，这意味着针对EGFR的药物，如西妥昔单抗和帕尼单抗，可能是有效的治疗策略。然而，在一个突变的病人喀斯特基因,这些两种药物无效．因此，为了确定治疗的适用性，通常首先进行基因检测，以确认结直肠癌患者是否存在基因突变喀斯特．大约十分之一的结直肠癌患者有基因突变BRAF．因为这些病人的中位生存期是不到一年在美国，识别这一亚组中的个体是制定超越抗egfr治疗的定制治疗策略的关键。BRAF抑制剂encorafenib联合西妥昔单抗已被证明改善生存结直肠癌患者的突变BRAF．
3.白血病。化疗药物巯基嘌呤已被证明对治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)非常有效。然而，该药物的毒性是可变的由于基因的遗传多态性编码负责代谢巯基嘌呤的酶。其中一个基因是硫代嘌呤甲基转移酶．小儿ALL患者基因突变基因检测硫代嘌呤甲基转移酶使推荐剂量开发以优化和个性化的药物处方和减少不良反应。22号染色体的易位导致> 90%的慢性髓系白血病(CML)病例。这种易位导致两个基因的融合BCR而且ABL1-并导致慢性粒细胞白血病的发展。伊马替尼是一种选择性抑制剂，专门用于治疗CML靶向BCR-ABL1酪氨酸激酶这种基因源于嵌合融合基因bcr - abl．
4.肺癌。一些肺腺癌患者的基因突变具有激活性表皮生长因子受体基因。EGFR突变的患者已经成功地用几种药物治疗选择性酪氨酸激酶抑制剂包括厄洛替尼和吉非替尼。大约5%的非小细胞肺癌(nsclc)在肺组织中有重排碱性基因。由此产生的异常ALK蛋白可以针对多种药物包括克唑替尼、塞瑞替尼、艾勒替尼、布加替尼和洛拉替尼。针对以下基因突变的非小细胞肺癌的靶向治疗也已经开发出来:Ros1, ret, met, NTRK而且BRAF．
5.黑素瘤。抑制Raf/MEK/ERK和PI3K/AKT/mTOR信号元素已被确定为黑色素瘤的关键治疗策略。研究表明，异常的PI3K信号在a黑色素瘤的比例很高，以及一种蛋白激酶基因被放大~ 45%．约50%的黑色素瘤有BRAF突变V600E是最常见的。突变BRAF导致BRAF激酶的异常版本。确诊患者BRAFv600突变的黑色素瘤已被证明受益于选择性抑制MAPK信号使用BRAF和MEK抑制剂。患者可对单药BRAF抑制剂产生耐药性。然而,BRAF和MEK抑制剂联合使用治疗已被证明可以改善治疗反应和延迟耐药性。
虽然个性化医疗正在推动临床实践的戏剧性革命，但必须注意仍有许多挑战有待完全解决。
只有这样，个性化医疗的真正潜力才能得到实现，其更广泛的应用才能实现。