捕获和保护:基因组测序在生物多样性中的作用

我们的星球正在达到一个生态临界点。全球生物多样性的整体完整性已经下降到75%这一水平明显低于为防止“生态衰退”而商定的90%的安全上限。保护生物多样性对于解决当今和未来的许多重大全球问题至关重要。这包括为不断增长的全球人口最大限度地减少粮食短缺的风险;生物多样性的丧失会导致严重的环境破坏，从而导致农业产量下降和粮食安全降低。

生物多样性基因组学方面的创新有可能帮助科学家应对生物多样性面临的威胁，并追踪和保存遗传变异。高度精确的长读基因测序使研究人员在分子水平上深入了解生物体，以评估它们的健康和种群动态。这使得研究人员能够做出dna驱动的决定，并采取早期和有针对性的行动，因此育种计划和重新造林计划等策略是成功的。下面，我们将探索基因组学可以加深我们对生物圈的理解的一些方式，以及生物多样性基因组学如何有助于保护的例子。

捕获和编目

生物多样性研究的第一阶段是捕捉和编目物种，以扩大我们对生态系统、它们如何运作以及依赖于何处的知识。构建参考基因组对这项工作至关重要。创建高质量参考基因组的最佳方法是高度精确的多组测序(即包括基因组、蛋白质组、转录组和表观基因组数据)。序列的读取长度也是关键，特别是在具有复杂基因组的物种中。例如，沙漠蝗虫（Schistocerca gregaria)的基因组长度几乎是人类基因组的三倍——几乎有90亿碱基对。在过去，参考基因组是通过将几个短的读取数据拼凑在一起来开发的，这一过程在如此复杂的情况下可能会导致错误。端到端多组长读测序消除了此类错误的风险。

在捕获和编目物种的一个最近和有希望的进展是汇编pangenomes(一个物种内的一整套基因)来自参考质量的基因组。泛基因组有助于揭示隐藏在种群或物种中的基因型财富，并可以捕捉到可能被隐藏的潜在变异，为保护行动计划提供分子水平的视角。

确定适应机制

一旦创建了参考基因组，科学家就可以回答关于物种如何进化的关键问题，包括哪些基因最有可能导致物理变化，以及哪些遗传变异最主要。例如，科学家参与达尔文生命树该项目旨在对英国和爱尔兰7万种真核生物的基因组进行测序。该项目指出，基因组学将帮助我们找到重要生物学问题的答案。其中包括为什么獾是更容易感染肺结核或者为什么刺猬会进化生殖问题近年来。这些见解可以用来设计更好的育种方案，选择具有更有利适应能力的动植物——比如抗病能力强或产量高。

人口管理

随着时间的推移，分析遗传变异可以提供一个物种何时在某一特定位置衰退的早期指标。拥有高基因多样性的人群更有可能在新的环境压力下生存下来——随着世界气候的持续变化和人口的增加，这一点变得越来越重要。相比之下，遗传多样性低的物种不太可能适应，可能无法生存。因此，监测种群中个体数量和存在多少变异之间的动态是至关重要的，这让研究人员有机会进行干预，以防止物种灭绝。

有针对性的、成功的物种干预和恢复项目

生物多样性基因组学是一个不断发展的领域达尔文生命树,非洲生物基因组计划,欧洲参考基因组图谱新推出的生物多样性基因组学欧洲项目，展示了国际、合作和跨部门伙伴关系的重要性。恢复项目旨在恢复或改善生态系统的特定部分，例如恢复本地物种种群或增加授粉。这些项目臭名昭著难以捉摸的成功但基因组学项目提供的关于适应和变异的分子水平数据有能力改变结果，并设计出更成功的保护计划。

例如，a2021年的研究发表在细胞基因组学讨论了新西兰极度濒危的鸮鹦鹉全基因组测序的结果。研究人员能够生成高质量的参考基因组，并对来自较小和较大种群的49个鸮鹦鹉基因组进行测序，以了解有害突变的种群大小。这些发现为鸮鹦鹉的繁殖和恢复提供了见解，并有助于保护策略的设计。

实现基因组学的希望

崩溃的生态系统会影响其中的所有物种，包括人类。尽管取得了进展，但我们在生物多样性研究方面仍有很长的路要走;目前被列为受威胁物种的13505种中不到1%拥有公开的基因组。未编入目录的物种可能在医药等领域拥有巨大的机会。据路透社报道，超过三分之二所有具有抗癌特性的药物都来自热带雨林植物，而就基因组学而言，这一地区在很大程度上仍未被探索。为了实现基因组学在生物多样性研究中的前景，必须更多地采用完整和准确的测序项目，以便研究人员能够全面了解自然界的遗传变异。

作者简介:

Neil Ward是PacBio欧洲、中东和非洲(EMEA)地区的副总裁兼总经理。