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通过对EndoC-βH1细胞的基因组编辑,研究STARD10中2型糖尿病相关胰岛特异性增强子簇的特征

图源:Hu等人

全基因组关联研究(GWAS)已经确定了100多个与2型糖尿病相关的遗传位点。其中大多数位于基因间或基因内区域,这表明所涉及的变异可能改变染色质构象。反过来,这可能会影响附近或更远位置的基因的表达,从而改变β细胞的功能。然而,目前还缺乏对这些变异的详细分子和功能分析。我们最近分析了其中一个位点,并在STARD10基因位点的一个胰岛特异性增强子簇中绘制了五个因果变异。在这里,我们旨在了解这些因果变异如何通过改变增强子簇的染色质结构来影响b细胞功能

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