严重联合免疫缺陷(SCID)胸腺发育不全造成的由于TBX1基因突变

背景:
完成SCID的胸腺发育不全是一种罕见的原因但是越来越认可SCID新生儿筛查。Tbox转录因子1在thympoiesis (TBX1)是重要的;杂合的基因突变在TBX1 velocardiofacial综合症的罕见原因但不是完整的胸腺发育不全的常见原因。

案例介绍:
10天的一项女性0 trec新生儿屏幕上被确认。评估显示严重的T细胞淋巴细胞减少(CD3 XX细胞/ ul),正常B细胞和NK细胞群,PHA没有扩散,CXR上没有胸腺。有完整的神经性耳聋病人的母亲,外公和母亲的曾祖母。诊断为SCID和HSCT追赶。20碱基对杂合的重复发现TBX1 c.1176_1195dup20;相同的杂合的突变被怀疑的母亲和母亲的曾祖母。HSCT被遗弃和胸腺移植。

结论:
我们报告的第一个病例TBX1 haploinsufficiency引起胸腺发育不全和SCID。在这个家庭,突变TBX1可变外显率。这个病人的基因诊断彻底改变了管理认为等待一个基因诊断在SCID的一些演讲可能是必要的。