澳大利亚基因组学先驱临床数据共享

有重大挑战与基因组医学行业的工作:数据孤岛,缺乏互操作性和保护病人的隐私。虽然大规模数据共享努力推动这个领域的发展的巨大潜力,实现这一雄心勃勃的目标所需的基础设施是不存在的。

下载这个案例研究学习两位科学家建立了一个变异管理和共享的项目:

• 可以帮助临床基因检测实验室安全地共享结构化见解生殖系疾病基因变异
• 能在变异的分类识别并解决冲突
• 被用来确定一个变量作为危重婴儿与隐性条件未知的条件