整个人类基因组的管理需要人类和人工智能的最佳结合

T下面这篇文章是Mark J. Kiel写的一篇观点文章。本文仅代表作者个人观点，并不代表科技网络的官方立场。188金宝搏备用

最近出版的无间隙，端粒到端粒的人类基因组组装作为一个真正的提醒，从最初的基因组草图到最终的序列组装，还有许多重要的工作有待完成。同样，虽然在过去的许多年里，我们已经了解了很多关于人类疾病的致病基因变异，但要完善这些知识并将其付诸实践，还有很多工作要做。

为了充分实现精准医疗的承诺，我的观点是，我们必须预先策划人类基因组中的每一个变体。对于临床实践中的分析人员来说，花费多达90分钟的时间来报告每个变体的分子实验室测试结果是不可扩展的。预策展将使该分析最大限度地提高效率和可重复性。

通过下一代测序对新生儿进行筛查是预治疗有益的一个很好的例子。这种新的筛查方法需要大量关于多种疾病的信息，以确保最终诊断的最高准确性。然而，对每个患者和每种变体的这些信息进行实时评估将挑战该计划的可扩展性。

传统的变异策展方法是费力的，缓慢的，不完整的和容易出错的，因为它们依赖于艰苦的人工搜索科学和临床文献中的证据。这些手工过程往往会遗漏关键数据，导致对患者变异的临床意义得出不准确的结论。总的来说，所有这些先前的工作只导致了一小部分人类遗传变异的预管理。此外，这些旧的预策展通常是不够的，因为每天都有新的知识被创建，需要不断更新现有的策展，以确保没有遗漏。如果我们继续依赖过时的技术，在我们的有生之年将不可能完全策划人类基因组。

更快、更全面的变体策展将需要一种组合方法，将人工智能的可扩展性和敏感性与只能来自经验丰富的人类策展人的专家判断的特异性和准确性结合起来。人工智能驱动的科学和临床文献索引可以确保每个变体的更完整的信息，而人工智能知情的专家策展以最有效的方式为结果提供最大的特异性。

实现准确和全面的变异策展的主要瓶颈是需要手动定位、评估、注释和记录科学和临床文献中的证据。特别是，遗传密码的细微差别和遗传命名法的特性以及生物学的其他复杂性使得很难消除术语的歧义，并确保策展是正确和完整的。

人工智能是应对这些挑战的自然解决方案。只有计算方法才能满足这一雄心勃勃的全基因组变异策展的规模和灵敏度要求。有使用人工智能索引大量数据的先例，这些数据通常是非结构化和组织不良的数据，因此它非常适合用于索引科学和临床文献。关注和解决遗传歧义，专注于最关键的临床信息是至关重要的。

一个训练有素的专家团队需要仔细评估收集的证据，并对其适当性和适用性做出明智的判断，并确保所有最终解释的最大准确性。通过人工智能驱动的组织和数据注释，可以进一步加速这一审查过程。

这种方法已经使得提供关于患者致病变异的新见解成为可能。在一个例子中，罕见基因组研究所的科学家使用人工智能工具重新分析了以前不确定的外显子组结果找到了一份科学报告这使得他们能够将一个关键的变异分类为致病性，并为患者提供基于证据的诊断和有效的治疗。

随着人工智能技术提供的速度和规模，在未来几年内将有可能管理整个人类基因组。通过结合自动化人工智能和专家管理的最佳方法，我们可以牢固地建立基因组智能的基础，使精准医疗成为所有患者的现实。

作者简介:

马克·基尔是人工智能基因组公司Genomenon的首席科学官和联合创始人。他在基因组测序和临床数据分析方面有丰富的经验。Mark是一名分子遗传病理学家，拥有密歇根大学干细胞生物学和癌症基因组学博士学位。