个性化医疗旨在利用来自基因、蛋白质和环境的信息，为患者绘制详细的临床图像。虽然传统医学使用一刀切的方法，但在个性化医疗中，每个患者的特征都被用来定制治疗。诊断技术的进步越来越多地为临床医生提供他们所需的信息，以提高患者获得准确诊断和适当治疗计划的机会。在这里，我们看看遗传疾病和一系列癌症诊断方面的一些最新进展，这些进展可以为患者提供更个性化的治疗方法。
用大测序方法快速诊断罕见遗传病
一项研究发表在新英格兰医学杂志描述了斯坦福大学科学家开发的一种超快速基因组测序技术。这项技术使用了长读测序(一种保存长段DNA的方法)来发现参与者基因组中的可疑DNA片段，并在平均8小时内诊断罕见遗传疾病。
使用这种方法，科学家可以扫描患者的整个基因组，以寻找科学文献中建议的任何基因变异，如果不能立即做出基因诊断，仍然有希望在未来发现与患者疾病有关的新基因变异。
“使用长读测序更容易检测到基因组中大块的突变。如果没有某种长读方法，几乎不可能检测到一些变体Euan Ashley, MB ChB，哲学博士斯坦福大学医学、遗传学和生物医学数据科学教授。
儿科癌症的基因组分析可能有助于指导治疗选择
在一项临床试验中癌症的发现在美国，古斯塔夫·鲁西癌症中心(Gustave Roussy Cancer Center)的研究人员对经历复发的儿童癌症患者的肿瘤进行了测序，以使其与适当的治疗相匹配。
除此之外，研究人员还研究了使用循环肿瘤DNA (ctDNA)来识别可以靶向的突变的可能性。ctDNA测序成功鉴定了76%在肿瘤组织中发现的潜在可操作的改变。这种诊断方法(液体活检)可以使一些儿童免于侵入性手术，并允许对难以活检或切除的肿瘤进行分析，例如那些在中枢神经系统中发现的肿瘤。
“我们的建议是为‘可常规使用’的突变和融合建立一个测序小组，”他说Birgit Geoerger，医学博士他是古斯塔夫·鲁西癌症中心的儿科临床研究教授。“几乎每个人都应该把它作为诊断设置的一部分。”
液体活检可预测食管癌治疗反应
食管鳞状细胞癌(ESCC)是一种侵袭性的致命疾病，可以通过手术和新辅助治疗(NAT)来治疗，然而，并不是所有患者都有反应，对这些患者进行手术可能会导致更糟糕的结果。
一项研究发表在外科年鉴，东京医科和牙科大学的研究人员设计了一种方法来识别生物标志物和特征，并预测患者在接受NAT治疗后的结果。为此，研究人员获得了ESCC和血清样本，并检测了之前用于预测患者对NAT反应的mRNA和microRNA分子的表达水平。利用这组分子，研究人员制作了一种具有显著预测潜力的液体活检测定法。
该研究的主要作者Keisuke Okuno说:“分子生物标志物在做出临床决策时非常有用。”“我们还想将这些生物标志物转化为易于使用的液体活检。”
新的多参数方法可以改善癌症诊断
一项研究发表在自然生物技术来自魏茨曼科学研究所的研究人员报告了一种癌症诊断方法的发展，该方法允许使用少量血液样本评估多个表观遗传参数。
利用这种方法，研究人员能够将30名健康个体的血液中的核小体(包裹在蛋白质“线轴”周围的DNA片段，当细胞被破坏时，这些DNA片段会流入血液)与60名不同阶段的结直肠癌患者的血液进行比较。他们发现这两组的核小体具有截然不同的表观遗传标记模式。
“我们已经成功地证明了我们的方法的概念，现在需要在临床试验中得到证实。在未来，我们的多参数方法不仅可以用于诊断各种癌症，还可以用于诊断在血液中留下痕迹的其他疾病，如自身免疫性疾病或心脏病。”- - -Efrat Shema博士他是魏茨曼科学研究所的助理教授。
基于甲基体的血液检测能准确检测癌症
无细胞DNA (cfDNA)甲基化已被证明是早期癌症检测的一种有前途的生物标志物，但由于DNA血液片段中的肿瘤浓度较低，以及癌症的遗传多样性，使用这种方法在早期阶段检测癌症一直具有挑战性。cfDNA甲基组保留了癌症异常的全基因组表观遗传特征，但传统的分析cfDNA甲基组的方法对临床使用来说太昂贵了。
一项研究发表在自然通讯，描述了一个实验系统提供超过12倍的成本节省超过常规cfDNA测序方法。这种新方法被称为cfMethyl-seq在所有阶段检测癌症的准确率为80.7%，在检测早期癌症的准确率约为74.5%。
“早期癌症检测的关键是识别真正的癌症生物标志物，这需要大量的训练样本队列来覆盖癌症和人群的异质性，特别是泛癌症检测。我们的cfDNA甲基化组方法允许包括新的标记，并随着训练队列的增长对现有标记进行更好的加权。事实上，我们的数据表明，随着训练样本量的增加，我们方法的检测能力也在不断增加周向红他是加州大学洛杉矶分校的病理学和检验医学教授。
