英国生物库
建于2006 - 2010年,英国生物库是一个国家和国际卫生资源建立的威康信托基金会医疗慈善机构,医学研究委员会,卫生部,苏格兰政府和西北地区发展机构。
生物招募了500000名志愿者年龄在40 - 69年从全国各地收集了各种各样的生物措施和数据,包括血液、尿液和唾液样本。关于生活方式和自我报告数据病史也获得,和参与者同意他们的健康跟踪。
视频来源:英国生物库
生物的目的是建立一个强大的资源,使进一步研究人类疾病的病理生理学和异质性:为什么某些人开发一个特定的疾病,和其他人不?
从生物来访问数据,科学家们需要注册并提交应用程序列出他们提出使用可用的数据。截至2017年,超过4000名科学家是注册用户,几项研究概述了从资源中获得感悟发表。
萨拉•马歇尔Wellcome临床和生理科学主管说:“其中一个发现是一个更好的理解1型糖尿病。这是糖尿病在儿童中最常见的形式,导致它被称为“青少年糖尿病”。然而,一项研究使用来自英国生物库的信息显示,1型糖尿病几乎是在成人的孩子。这个还没有承认之前因为很多成年人有不同类型的糖尿病。”
一个协作努力推进个性化医疗
现在,一项雄心勃勃的突破性的£2亿全基因组测序(WGS)项目宣布,形成一个健康专家和制药公司之间的合作如安进公司阿斯利康、葛兰素史克、强生。
大项目将检验和序列遗传密码的500000生物志愿者。通过结合遗传的见解和措施已取得的参与者,科学家致力于提高预防、诊断和治疗大范围的疾病,包括心脏病、糖尿病、关节炎、癌症和老年痴呆症。
£5000万的资金来自英国政府的研究和创新机构,英国研究和创新(UKRI)。英国首席执行官Mark Walport爵士的研究和创新说:“英国生物库是全局唯一的深度和质量信息,它包含如此多的人在健康和疾病。将WGS数据添加到这将提供重要机遇来提高我们如何预防、诊断和治疗的慢性疾病折磨很多我们更长寿的生活。”
英国首相鲍里斯·约翰逊补充道:“在60年前,我们看到了发现DNA在剑桥的一个国际研究团队,今天我们要进一步。现在我们汇集来自世界各地的专家工作在英国在世界最大的遗传学研究项目,将帮助我们更好地治疗危及生命的疾病,最终拯救生命。”
为什么基因信息有用吗?
我们的遗传密码导致表型。表型可能是一个健康,疾病,或者介于两者中间。我们的基因可能使我们某些疾病,随着年龄的增加,我们可以开发这可能只是后来症状。通过了解我们的基因的贡献的发展某种疾病,科学家们能够探索机制来阻止疾病进展和获得先进的理解为什么某些疗法可能比其他人更有效的在特定人群。
这是“个性化医疗”。
弥尼潘加洛斯,执行副总裁,生物制药研发、阿斯利康,评论道:“这些新见解将指导我们的药物发现项目,将帮助我们把创新精密药物患者最迫切需要他们。”
什么是WGS ?
不像其他有针对性的方法等全外显子组测序专注于一个特定的部分基因组,WGS是一个全面的方法,允许科学家分析整个基因组。这包括质子的编码区(外显子)和非编码区域(内含子)。
曾经被认为是“垃圾”DNA,越来越多的证据现在支持基因组非编码区域的基因表达的重要监管元素,或可能导致疾病的病理生理学。下一代测序技术的进步(上天)带来的“基因组时代”的意思是WGS协议和技术比以往任何时候都更有效。
生物样品的参与者将被测序威康桑格研究所在剑桥,解码网站在冰岛。
视频来源:威康桑格研究所
随着社会看起来面对一个“数据危机”,对于那些参与的一个挑战项目将找到存储生成的大量数据;随着测序的基因组500000人相当于(约)6000亿页的文本。
慷慨的礼物
柯林斯先生Rory教授,英国生物库首席研究员,英国生物库参与者表达了感激之情:“我们很高兴政府,慈善机构和行业一起释放英国生物库的全部潜力支持所有的参与者的测序。这是对几百万人同意一半的利他主义是英国生物库的一部分,它认识到有价值的发现,已经出现在这个项目。世界各地的科学家将渴望利用这些基因数据有想象力的方式进一步改善公众健康的。”
第一个项目——预期的结果是WGS 125000的参与者——将数据提供给制药公司财团参与2020年5月底。独家访问期间,9个月后,数据将被用于所有其他世界各地的研究人员批准。
