许多数据库用于医疗保健是基于数据从高加索患者和研究参与者,但预测来自这些数据并不总是准确的,当应用于来自其他种族的患者。台湾精密医学倡议旨在使用在台湾汉族中特定数据优化病人护理。全球汉族人口大约有14亿人,台湾人口的95%在汉族血统。
188金宝搏备用技术网络向郭Pui-Yan博士的领袖台湾精密医学项目,该计划是做什么来实现一个可持续的精度在台湾健康生态系统,精密医学面临的挑战和倡议希望在未来实现。
凯蒂布莱顿(KB):医疗精密药会影响什么?
Pui-Yan郭(PK):精密医学对于不同的人意味着不同的东西。一些人认为它是发现突变,癌症病人,然后驱动匹配,病人最好的治疗。精密医学的另一个领域是测序基因和识别突变导致罕见的遗传性疾病。这是一个研究运动对许多罕见的遗传性疾病。对一些病人来说,它可以改变人生如果可以确定治疗策略,缓解他们的症状或改善其预后。这两个领域的精密医学(癌症和罕见遗传疾病)是一项正在进行中的工作。
第三个替代精密医学领域,我最感兴趣的,是常见的疾病风险的预测我们可以匹配管理计划,以防止或减缓疾病患者,或者帮助指导最佳治疗。这个领域的精密医学并不新鲜;医生问你问题的时候如果你有任何疾病,运行在你的家庭,这就是遗传风险的速记。当我们能更好地定义遗传资料来预测疾病风险更精确地将有助于使临床医生更好地实践循证医学。
KB:你能告诉我们更多关于台湾精密医学计划是什么,目标是什么?
PK:我们推出了台湾精密医学行动,或TPMI跨16医院系统在2019年共同努力建立一个可持续的精度在台湾健康生态系统。在项目的第一阶段,我们与热费希尔科学来设计一个自定义的基因分型研究阵列识别遗传因素与疾病的风险相关的汉族人口。我们现在注册超过500000人,其中400000在台湾,所以我们正在朝着建立一个群100万人的目标。
TPMI不同于许多其他基因研究在我们的参与者正在与我们的人员交互——这不是一个单行道。互动的参与使我们收集纵向数据的参与者在一个正在进行的基础上。我们还提供反馈他们的风险,并指导他们如何管理自己的风险。如果我们可以鼓励他们采取这些指导方针来管理自己的健康,我们能够表明,这种方法是有用的和看到,随着时间的推移,精密医学的影响在个体和群体水平。
我们开始返回基因测试结果参与者现在通过我们的网站。随着时间的推移,我们分析遗传和临床数据,我们将生成健壮的多基因风险评分算法为每个疾病和可以与参加者分享常见疾病风险的结果。我们还开发了一个应用程序我们可以传递结果和帮助指导参与者如何使用这些信息。临床医生不愿使用研究成果来指导病人护理,这是可以理解的。我们的目标是把负担从临床医生通过提供资源,比如医疗社会和教育网站参与者可以求助信息。我们也谈到了建立clinician-moderated聊天组为某些疾病高危人群提问并得到可信的答案。
KB:挑战实现精密医学和TPMI旨在解决这些如何?
PK:在实现精密医学的最大挑战是健康管理的需要建立强大的科学验证准则。当我坐在对面的一个病人,我需要说,“根据你的风险,这是我们应该做的。“但是这种临床证据需要时间。现在,我们研究基于现有数据。这些提供统计数据将基因与疾病的风险,但我们还没有临床证据显示个人如何改善他们的预期寿命使用这个信息。
几年后,我们能算出如果我们的预测是对常见疾病如糖尿病和高血压。与正在进行的纵向研究,我们可以问病人如果他们想遵循标准的保健和疾病风险筛查指南,干预,等等。我们可以寻找健康结果两组之间的差异和确定疾病风险准则是有效的。
KB:你怎么选择技术力量TPMI吗?
PK:我们选择一个自定义公理基因分型研究阵列热费希尔基于三件事。首先,设计的灵活性。能够定制单核苷酸多态性不同血统的数量是非常重要的内容,因为每一个民族都有一个最优的标记。与一个大项目总有挑战,热费舍尔很响应应用团队,帮助我们通过技术挑战来实现我们的目标。
其次,我们在热费希尔与分析团队密切合作,以确保基因检测是健壮的。通过临床测试,当你得到一个不确定的结果你可以再次运行测试。然而,基因分型结果与大研究当你几万几十万的人标记,不能一次又一次地运行测试;你需要的结果是可信的。我们有两种标记数组——基因检测标记和基因分析标记,这是非常不同的。遗传分析标记,它并不影响结果太多,即使5%失败。但是对于基因测试,每一个失败的标志是一个失败的测试和无用的数据。有成千上万的这些标记你不想错过和你不能错了结果。
第三,成本和易于实现。如果你做研究数以百万计的人的技术需要负担得起的。使用Axiom阵列平台的成本实际上是非常易于管理;这不是更贵比胆固醇测试。
KB:你能解释为什么它是如此重要的遗传学研究是不同的吗?
PK:所有基因专家担心缺乏多样性基因研究在某种程度上。基于遗传疾病易感性不同,很多生理疾病在背景是基于基因。由于历史和经济原因,大部分与白种人研究已经完成。当你使用一个算法开发的欧洲数据来分析中国人口研究结果并不像当你使用算法来看看欧洲的人口。从TPMI早期数据,我们已经证明我们可以把预测价值的汉族人口使用算法由汉族数据。
定制技术我们现在能够捕获其他人群类似的疾病风险变异但在非欧洲人口几乎没有实现的。国家有限的资源来完成研究,所以重要的是测试是可访问的和负担得起的。
KB:有任何遗传疾病中特别流行的汉族人口将筛查?什么其他疾病筛查?
PK:这已经不是什么秘密,一些疾病影响亚洲人不同。例如,美国和西方国家的2型糖尿病与高体重指数相关联。在亚洲,人们仍然没有高BMI 2型糖尿病;它实际上是相当普遍的。还有一个高速率的肺癌在亚洲不吸烟的女性。我们计划开发风险预测算法至少20常见疾病相关的汉族人民和我们希望能够深入到更严重的疾病的风险亚型为这些条件。
举个例子,当你有不受控制的高血压中风的风险,但有一定的遗传因素,会让你更容易的结果吗?如果我们能确定最高的严重疾病的风险,我们可以集中资源。作为大多数疾病我们需要大量的情况下提取最大的遗传信号对他们来说,我们的模型预测,当我们达到100万人,我们会得到最大的常见疾病的遗传风险预测汉族人民。
KB:多长时间可能需要翻译的研究TPMI诊所?
PK:如果我们严格遵循当前的公共卫生实践,它需要一段时间才能积累足够的科学证据的临床医生开始基于TPMI结果指导病人护理。然而,如果参与者选择信任这些预测,然后他们可以使用这些信息来决定生活方式更早。
当我们的参与者可以从早期TPMI结果看到一些好处,我的目标是开发一个更全面的医疗管理每个人的计划。通过设计一个集成风险计算器结合遗传和非遗传信息(环境暴露、生活方式等),我们可以建立医疗保健管理指导方针包括营养、生活方式、疾病筛查和治疗来帮助人们保持健康了。
KB: TPMI今年早些时候达到了500000名参与者的里程碑。接下来是什么?
PK:数量越大越好,参与者越多,适应症亚型和类别,我们可以创建。但研究经费并不是无限的,我们的目标是达到100万个参与者主要疾病。
从那里,下一步是为别人提供的基因测试,这样他们就可以利用自己的疾病风险评估的数据,然后可以选择加入一个社区的人分享他们的临床资料。我们真正想要的汉族血统的每个人都把这个测试和好处。作为回报,我们将会有一个不断扩大的数据集。我们希望这是patient-focused和想办法准确预测谁将是高危疾病。对于大多数人来说,我们会在高的风险。
郭博士Pui-Yan凯蒂布莱顿说,科学技术网络文案。188金宝搏备用
