该面板准确地检测SNVs和indels基因,如CEBPA,JAK2,CALR而且MPL,以及结构变体包括FLT3itds和KMT2A-PTDs,并且能够自信地检测低频snv和indel。图(右)显示了跨越外显子2-8的PTD检测KMT2A基因。
家族性高胆固醇血症(FH)是一种导致高胆固醇水平的遗传疾病,随后导致早期心脏病的更高风险。OGT提供了一个优化的NGS面板,该面板已经选择了涉及FH的最相关的基因和snp,以满足您的研究需求。图(左)显示了LDLR基因,由解释软件可视化。
Del(5q) Plus三色缺失探针的三色设计除了在AML和MDS分析中检测单倍体5外,还有助于检测5q间质近端和远端缺失。CytoCell CBFB分离探针具有双色、双融合探针设计,可检测16q22区域的重排,并克服了间期FISH检测AML时与16号染色体信号接近相关的限制。