许多遗传学实验室采用外显子组测序作为患者的一线响应怀疑罕见的遗传性疾病。而识别单核苷酸变异(SNVs)和小插入/删除(indels)门店数据已成为常规,建立,它仍然是一个相当大的挑战从而准确检测生殖系基因变体(CNVs)从外显子组测序数据的更传统的方法相比,CNV检测,包括比较基因组杂交数组。
下载这个程序注意去发现一个解决方案,使:
- 同时检测SNVs indels和基因拷贝数异变
- 先进的变体的分类和优先级快速解释和报告
- 外显子组测序效率和成本效益
由:
