在基因组医学行业工作存在一些重大挑战:数据孤岛、缺乏互操作性和保护患者隐私。尽管大规模的数据共享工作具有推动该领域向前发展的巨大潜力，但实现这一雄心勃勃的目标所需的基础设施并不存在。
下载此案例研究，了解两位科学家如何建立一个变体管理和共享项目:
- 能否帮助临床基因检测实验室安全地分享疾病基因中生殖系变异的结构化见解
- 能否识别和解决变异分类中的不一致
- 被用来鉴定一种变异为一种未知疾病的危重婴儿的隐性疾病
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