Ipsogen报告了WHO 2008标准和即时诊断算法中JAK2V617F突变筛查的建议

Ipsogen SAS有报道称，2008年的修订谁一篇关于慢性骨髓增殖性疾病(CMPDs)分类的文献纳入了BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病分子发病机制的新信息，包括JAK2V617F突变的筛查。

Tefferi和Vardiman博士在2008年1月出版的《白血病》杂志上发表的一篇重点综述中，强调了2008年世卫组织Vera红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)诊断标准的修订。法国古斯塔夫·鲁西研究所的Vainchenker博士团队发现JAK2V617F突变，这一发现显著地推动了这些修改。

在这一发现之后，Ipsogen开发并商业化推出了一系列JAK2突变分析(MutaScreen™，MutaQuant™)，供全球科学界使用。支持这些产品临床监管地位的临床研究正在进行中。

关于PV疑似患者，JAK2突变与几乎所有患者相关，使得使用红细胞质量测量来从“继发性”或“明显”红细胞增多症中对PV进行个体化是无用的。因此，外周血JAK2V617F筛查是评估疑似PV患者的首选首选测试。

由于JAK2V617F也发生在大约50%的ET或PMF患者中，世卫组织专家组建议将突变筛查纳入这两种疾病的诊断工作中。Tefferi和Vardiman博士提出的这些新的WHO标准和算法发表在《白血病》2008年22:14-22。

“我们很高兴世界卫生组织，一个受人尊敬的机构，促进了疾病分类和诊断的标准化，迅速认识到Vainchenker博士的突破性发现，阐明了一组白血病的发病机制。这一认可进一步鼓励Ipsogen为临床社区提供标准化检测，以确保为患者和医生提供最准确的诊断，”Ipsogen研发和监管事务总监Fabienne Hermitte说。