机器学习模型区分那些从健康个体癌症

威斯康星-麦迪逊大学的一组研究人员已经成功地将基因组学与机器学习相结合的探索开发访问测试,允许癌症的早期检测。

对于许多类型的癌症,早期发现可以导致对病人有更好的效果。虽然科学家正在开发新的血液测试,分析DNA援助在早期检测,这些新技术的局限性,包括成本和敏感性。

在发表的一项研究科学转化医学教授,由穆罕默德穆尔塔扎手术在威斯康辛大学医学与公共卫生学院的研究人员使用一个机器学习模型来研究血浆DNA片段的癌细胞。这项技术,它使用现成的实验材料,发现癌症在早期阶段的大部分样品他们研究。

“我们非常兴奋地发现早期检测和监测多种癌症类型可能可行的使用这样一个具有成本效益的方法,”穆尔塔扎说。

取决于分析游离DNA片段的方法。这样的碎片通常存在于血浆,血液的液体部分。遗传物质的碎片通常来自血液细胞死亡作为人体的自然过程的一部分,但也可以通过癌细胞。

研究小组推测,从癌细胞DNA片段可能不同于健康细胞片段的DNA链断裂的地方,和核苷酸——DNA的基石——围绕断裂点。

使用他们的技术被称为GALYFRE(从全基因组片段结束)的分析,研究小组分析了521个样本的DNA和游离测序数据从一个额外的2147个样本从健康个体和11种不同的癌症患者。

从这些分析,他们开发了一种测量反射的比例cancer-derived DNA分子出现在样本。他们称这information-weighted分数异常的碎片。

他们使用这一指标,连同周围的DNA序列片段的信息破坏点,开发一个机器学习模型,比较健康细胞的DNA片段的不同类型的癌细胞。

模型准确区分健康个体的任何阶段的癌症患者91%的时间。此外,该模型准确地确定样本第一阶段的癌症患者在87%的情况下,建议持有承诺检测癌症在早期阶段。

异常片段information-weighted分数的方法是“适合检测显示肿瘤负荷的变化随着时间的推移在胶质母细胞瘤等混杂脑部肿瘤,也可以提供实时有效性评估正在进行的治疗这种激进的疾病,”迈克尔说焦点,转化基因组学研究所教授的大脑肿瘤在纸上单位和作者的贡献。

穆尔塔扎说,虽然目前的结果是有前途的,需要更多的研究来完善GALYFRE使用在不同年龄组和病人额外的医疗条件。研究小组还计划更大的临床研究验证测试特定的癌症,如胰腺癌和乳腺癌。

“我们正在一个方向是精炼GALYFRE让它更准确一些患者在患特定类型的癌症的风险。我们正在另一个方面是确定我们的方法可以用来监测治疗反应在癌症患者接受化疗。”

“我希望,”穆尔塔扎补充道,“是,额外的开发,这项工作将导致癌症检测和监测血液测试,将在未来2 - 5年临床可用至少在某些情况下,患者最终可以有限的医疗资源在美国和世界各地。”

参考:Budhraja KK,麦当劳BR,医学博士斯蒂芬等。全基因组异常的位置和序列分析癌症患者的血浆DNA片段结束。Sci Transl地中海。2023;15 (678):eabm6863。doi:10.1126 / scitranslmed.abm6863

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