一个完整的工作流使用SureSelect从样品制备、分析目标离子质子浓缩系统半导体测序

全外显子组或目标序列编码蛋白质的区域提供了一个成本有效的方法来识别常见和罕见的多态性与孟德尔疾病和复杂疾病相关。与半导体测序能力增加,高度多路复用样本可以在单个测序运行进行研究。然而,一个完整的工作流处理原始DNA样本识别DNA变异在目标地区并不容易。在这里,我们描述一个分析工作流研究多路复用在半导体测序样品几个目标尺寸:50 mb(人类所有外显子),3.2 mb(人类激酶组)和1 mb的定制设计。工作流包括图书馆准备,SureSelect目标浓缩,半导体测序和变体叫SureCall软件(测试版)。改善和简化步骤图书馆准备和目标浓缩最大化多路复用和离子质子音序器产生一致的结果。排序输出可以很容易地分析,可视化和在一份报告中总结了SureCall与安捷伦的目标优化用于浓缩系统。我们将演示捕捉效率高、均匀性和再现性的浓缩。不同大小的截图显示的结果类似的高性能不管各种有针对性的区域。有效的目标浓缩系统的结合,半导体测序和SureCall软件提供了一个快速、方便的工具来评估DNA基因组区域的变异
的兴趣。