解决假基因引起的假阳性变异

近年来，由于引入了下一代测序(NGS)，临床基因检测已经发生了变化。靶向基因组使同时分析数百个基因成为可能。然而，由于目前的校准器缺乏区分来自基因组同源部分的reads的敏感性，因此与具有副基因或假基因的基因一起工作是一个挑战。假基因由蛋白质编码基因的重复产生，由于功能的丧失，被认为是退化的副基因。