橱柜基因第一外显子组测序提供服务对于临床诊断
橱柜遗传学已经宣布,它是第一个实验室提供CLIA-approved外显子组服务在临床诊断中的应用。橱柜的员工全面审查后的遗传学家和医学董事,这些结果将允许临床医生诊断患者的影响条件,避免由传统的诊断方法。
作为这个声明的一部分,橱柜是启动临床诊断外显子组测序™,这标志着首次次世代的外显子组测序可在临床的基础上加上临床变异数据的解释和分类。
橱柜,其生物信息学专家团队的支持,使临床诊断外显子组™可能通过开发一个健壮的数据分析管道孟德尔疾病的发现。“我们不仅为外显子组设计这个应用程序,我们需要一个高度复杂的生物信息学管道为我们的医务人员,这样他们可以临床解释,“乡里博士说,生物信息学主管橱柜遗传学。“创建这个生物信息学管道建立了橱柜遗传学的临床诊断明确的领袖后基因时代。已经这么多乐趣与我的团队和建立这个结合知识和技术专长和真实的临床经验在橱柜的。”
查尔斯·邓洛普橱柜遗传学的创始人兼CEO,也认识到声明的重要性。“我的整个科学生涯一直在DNA sequencing-well DNA测序开始流行起来。当我开始橱柜总是幻想每基因组中基因序列,但技术需要十二年发展,“邓洛普说。“今天我们启动临床诊断外显子组™作为临床服务完整的解释,给受影响的病人相当于自己的人类基因组计划和临床医生诊断复杂病症的可能性。推出这一产品意味着我非常作为一个科学家,作为一个首席执行官。”
对临床诊断外显子组™
临床诊断外显子组测序™提供了最重要的功能性的基因组区域港口绝大多数已知的疾病导致突变。患者确诊或难以诊断遗传疾病,本产品能够提供临床相关的答案。大于50 Mb的序列的测序和解释每个病人是一个艰巨的任务,在很大程度上依赖于橱柜最先进的生物信息学和排序功能。
关于橱柜遗传学
橱柜遗传学是CAP-accredited CLIA-certified商业临床实验室总部在奥林奇县,加利福尼亚。自1999年公司成立以来,它已成为一个领袖提供遗传服务集中在临床诊断和基因组服务,尤其是测序和数组的服务。橱柜已经建立了一个坚实的声誉无与伦比的服务和应用的前沿新技术的临床分子诊断市场和疾病研究的进步。
