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OmniTier首次CompStorTM新生平台调用新创基于变体

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OmniTier Inc .,加速公司启用快time-to-inference生物信息学解决方案,首次亮相的CompStorTM新生平台新创调用基于变体在全基因组测序(WGS)应用程序。CompStor新生可以突破2 - 6小时之间基因组的运行时根据集群中的服务器的数量,使吞吐量高出10倍标准覆盖基因组和每个基因组装配成本降低了70%相比替代新创管道。

以其分布式、可伸缩的计算架构上实现商品服务器,CompStor新生使所需的准确的变体调用以较低的成本更高的吞吐量基因组信息学管道。更健壮的和负担得起的信息解决方案,比如CompStor新生帮助更多机构利用新一代测序(上天)技术通过精密医学和改善病人的健康。

“变体在个性化医疗是一个重要的问题,通常是通过调整来解决阅读参考基因组,这种方法常常想念大结构性变化,”帕维尔Pevzner博士说,罗纳德·r·泰勒教授计算机科学和国家卫生研究院主任计算质谱中心加州大学圣地亚哥已经出版了许多基本的论文从头组装算法。“虽然另一种基于程序的方法更适合发现这种差异,它仍然是很少使用由于其高计算成本。OmniTier CompStor的新生代表一个重要的进步使新创基于管道。”

新结果由梅奥诊所的研究人员联合研究中心的个性化医学和OmniTier表明CompStor新生WGS生物信息学平台有效地址这两大类的变异可以从新创基于程序的方法:

1。它实现了短变异5 - httlpr统计与最可靠alignment-based管道,Broad研究所的BWA-MEM对准器搭配GATK单体型调用者;

2。它揭示了长变体没有找到与对齐方法。

联合研究结果已经提交发表了自然的方法。那篇文章可用的预印本在这里

除了速度和精度,易于使用,可伸缩的、有成本效益的,多功能,多用途

以其强大的memory-centric分布式计算体系结构,CompStor新生平台可以支持完整的、综合的信息管道进行广泛的基因组学的应用。它使:

简化使用通过用户友好的基于web的界面,一键解决方案从FASTQ输入数据集Illumina公司测序一个输出变量调用(VCF)文件。数据的入口和出口数据放置在服务器节点自动优化。

扩展解决方案允许客户扩大超出2 -或4-node配置计算需求成长为更大的问题和更大的吞吐量。

有成本效益的解决方案由商品x86服务器与分层DRAM和低成本NVMe ssd扩大共同DRAM-only外的计算内存的方法。

多功能平台同时支持对齐和新创调用基于变体使用高度信任GATK变体Broad研究所的调用者。除了短变体,从新创汇编程序是内部生成的信息提供给用户识别复杂indels和结构变异的存在。

通用的平台允许客户之外的扩展功能变体从OmniTier调用通过添加软件模块,如大数据分析、人工智能的支持,和其他“组学”组装解决方案路线图。

作为基准,ComStor新生完成FASTQ-to-VCF处理3小时36 x覆盖WGS数据集的基于4-node配置时间与许多alignment-based管道。额外的节点可以进一步减少处理时间。这个平台是为了处理FASTQ文件800 x的深度报道。

UCSD的帕维尔Pevzner博士解释说,“新创汇编器通常使用一个计算平台——或者一个服务器上,缓慢但低成本,或一台超级计算机,快但价格昂贵。通过引入并行新创组装和高效聚合的计算和内存资源商品服务器,在CompStor新生分层内存解决方案提供了机会加速基于工作流和扩展等其他time-extensive应用程序解决方案在基因组学、转录组和蛋白质组学,“Pevzner说。

梅奥诊所的医生Alexej Abyzov,计算genomicist和生物学家,生物医学信息学高级副顾问和助理教授,有关“发现和分析结构变异准确是非常重要的然而主流alignment-based缺医少药的地区个人基因组学方法。OmniTier平台提供的精确、快速和高效的手段等研究者和临床医生追求的发现,”他说。

“低效率的信息管道是阻碍基因产业的能力使用更高精度的方法在处理预计指数增长的数量每年基因组测序,”塔帕尔赫曼特博士说,OmniTier的创始人兼首席执行官。“实质性的吞吐量和成本改进提供我们的旗舰CompStor新生平台将使研究人员能够采用新创组装技术改进的诊断,并加快的步伐精密医学。”

的CompStor新生通常解决方案将在2019年2月中旬公布。
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