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赛斯克罗斯比,华盛顿大学医学院,讨论了板凳和信息化方法用于提高特异性罕见cfDNA等位基因的担忧。

下一代DNA测序生物学有了翻天覆地的变化。然而,低成本和相对轻松地生成草案基因组装配导致许多可疑的基因组序列的生产质量和适用性。

作为目前应用,数字PCR只能用于在单一序列检测已知突变位置,为“热点”突变。