阿尔茨海默病:简化诊断，有更可靠的标准

阿尔茨海默病是最常见的痴呆形式(70%)。在法国，阿尔茨海默病和其他形式的痴呆症患者人数估计在75万至100万之间，预计到2030年将达到129万至140万。阿尔茨海默病是由神经元丧失引起的。这些损伤是由一些大脑蛋白质的积累引起的。病理始于记忆问题。其次是空间和时间的定位问题，行为问题和自主性丧失。然而，这些症状并不是阿尔茨海默病所特有的。真正的挑战是知道如何将这种疾病与其他类型的痴呆症区分开来，并尽可能早可靠地做出诊断。

2005年，在Inserm的Bruno Dubois的协调下，一个国际神经学家小组一起重新定义了1984年建立的诊断标准。在此之前，必须等到病人死亡，才能通过检查他/她大脑中的病变确定阿尔茨海默病的诊断。在生活中，只能推断出疾病的可能性，而且只能在晚期，基于一定的痴呆症严重程度阈值。

2007年，这个国际团队打破了这些概念。研究人员引入了新的诊断标准，特别是生物标志物。这些是疾病的真正特征，从最初的症状(前驱期)就存在。

这些结果的发表构成了一场革命。研究人员随后观察到，有了这些新的标准，“根据之前的临床标准进行的治疗试验中，36%的患者没有阿尔茨海默病，”Bruno Dubois报道。虽然这项分析只涉及了一个亚组的患者，但其影响是严重的。患者没有得到正确的治疗和/或护理。而且有缺陷的患者选择可能会对新治疗缺乏疗效产生影响。

自2007年以来，已经发表了许多研究。这个国际组织决定分析这些文献，使阿尔茨海默病的诊断算法更简单、更可靠。”我们已经走到了路的尽头;我们已经达到了本质，一种源自国际共识的精致的东西。”杜布瓦说。阿尔茨海默病的诊断今后将依靠"对疾病的各个阶段都有一些临床生物学标准"(见框)。

大多数时候，阿尔茨海默病的诊断主要是基于提示性的临床图像。随后使用生物标志物进行确认或拒绝。

至于临床情况，有三种情况:

• 典型病例(占所有病例的80-85%):情景性长期记忆障碍(称为海马型遗忘综合征，对应于难以记住一个列表或单词，例如，即使有线索)
• 非典型病例(15-20%的病例):大脑皮层后部萎缩或logopenic失语症(言语记忆障碍，例如，患者在重复一个单词时颠倒音节)，或大脑额叶损伤(导致行为问题)
• ♦临床前状态:无症状高危(无症状，但在科学研究中偶然发现生物标志物阳性的患者)和症状前(有基因突变)。

需要以下两个生物标志物之一:

• 脑脊液(腰椎穿刺获得):脑蛋白水平异常(β -淀粉样蛋白减少，tau蛋白增加)
• 通过PET(正电子发射断层扫描)神经成像在大脑中:淀粉样蛋白示踪剂的滞留升高。

这种更简单、更可靠的算法非常重要，主要用于研究(治疗试验、疾病表征、患者队列监测等)。在研究之外，生物标记物的使用是昂贵的和/或侵入性的，目前仍然局限于年轻患者或专家中心的疑难或复杂病例。

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法国国家科学研究所santé法国国家科学研究所médicale新闻稿

出版

布鲁诺·杜布瓦，霍华德·H·费尔德曼，克劳迪娅·雅科娃，哈拉尔德·汉佩尔，José路易斯·莫林纽沃，卡伊·布伦诺，史蒂文·T·德科斯基，塞尔日·戈捷，丹尼斯·塞尔科，兰德尔·贝特曼，斯特凡诺·卡帕，塞巴斯蒂安·克拉奇，塞巴斯蒂安·恩格尔堡，乔瓦尼·B·弗里索尼，尼克·C·福克斯，道格拉斯·加拉斯科，玛丽-奥德丽·哈伯特，格雷戈里·A·吉查，阿格内塔·诺德伯格，弗洛伦斯·帕斯基耶，吉尔·拉比诺维奇，菲利普·罗伯特，克里斯托弗·罗，斯蒂芬·萨洛维，玛丽·萨拉津，Stéphane埃珀尔鲍姆，莱昂纳多·C·德·索萨，布鲁诺·维拉斯，彼得·J·维瑟，朗·施耐德，雅科夫·斯特恩，菲利普·舍尔滕斯，杰弗里·卡明斯。推进阿尔茨海默病诊断标准的研究:IWG-2标准。《柳叶刀神经病学》，2014年6月出版。doi: 10.1016 / s1474 - 4422 (14) 70090 - 0